Synnynnäinen oireyhtymä on sairaus, joka on peräisin kehittyvästä sikiöstä. Joissakin tapauksissa häiriö voi johtaa epämuodostumaan, jota kutsutaan usein synnynnäiseksi vikaksi. Synnynnäisten oireyhtymien erityyppien joukossa on perinnöllisiä ja ei-periytyviä, kromosomipoikkeavuuksia sisältäviä ja kehon osien rakenteeseen tai toimintaan liittyviä.
Perinnöllinen synnynnäinen oireyhtymä sisältää viallisten tai epänormaalien geenien siirtymisen vanhemmalta lapselle. Tämä voidaan periä yhdeltä vanhemmalta, jota kutsutaan autosomaaliseksi hallitsevaksi häiriöksi, tai molemmilta vanhemmilta, jota kutsutaan autosomaaliseksi resessiiviseksi epänormaaliksi. Jos kyseessä on autosomaalinen resessiivinen siirto, jokaisen vanhemman on siirrettävä kopio viallisesta geenistä alkialle, vaikka kummallakaan vanhemmalla ei olisi todellista häiriötä.
Muita synnynnäisiä oireyhtymiä ei peritä lainkaan. Esimerkiksi joissakin tapauksissa geneettinen mutaatio tapahtuu itsestään, koska alkio on varhaisessa kehitysvaiheessa. Vielä muihin synnynnäisiin oireyhtymiin liittyy kromosomipoikkeavuuksia geneettisten ongelmien sijasta. Esimerkiksi osa kromosomista saattaa puuttua tai ylimääräinen kromosomi saattaa olla läsnä.
Jotkut synnynnäisen oireyhtymän muodot ovat toiminnallisia. Tämä tarkoittaa, että jotkut elimet tai kehon järjestelmät saattavat näyttää normaalilta, mutta eivät toimi terveellä yksilöllä niin kuin pitäisi. Muuntyyppisiin synnynnäisiin oireyhtymiin liittyy rakenteellisia ongelmia, jolloin kehon osa saattaa näyttää epänormaalilta. Nämä poikkeavuudet eivät välttämättä ole vaara potilaan hengelle tai yleiselle terveydelle.
Tunnettu synnynnäinen oireyhtymä on synnynnäinen sydänoireyhtymä (CHS). Tämä on toiminnallinen häiriö, joka vaikuttaa sydämen lihaksen toimintaan. Tämä oireyhtymä on usein vakavampi ongelma, jos se esiintyy osana geneettistä tilaa. Leikkausta pidetään usein parhaana menetelmänä tällaisten synnynnäisten poikkeavuuksien korjaamiseksi.
Synnynnäinen nefroottinen oireyhtymä on jälleen yksi synnynnäinen oireyhtymä, joka voi esiintyä vastasyntyneellä. Tämä tila aiheuttaa ylimääräistä proteiinia virtsassa ja aiheuttaa kehon systeemistä turvotusta. Tämä oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, jota esiintyy vain pienessä osassa perheitä. Jos varhaiset lääkkeet eivät onnistu, dialyysi tai munuaisensiirto saattaa olla tarpeen.
Bloom -oireyhtymä tai synnynnäinen telangiektaattinen punoitus on harvinainen autosomaalinen resessiivinen häiriö, joka aiheuttaa heikentyneen immuniteetin ja huonon kasvun. Usein esiintyy myös erilaisia kasvaimia. Tämä tila johtuu geenimutaatiosta, joka johtaa usein leukemiaan. Itse sairauteen ei ole hoitoa, mutta auringon altistumisen välttäminen saattaa estää joitakin tämän tyyppisen synnynnäisen poikkeavuuden aiheuttamia iho -ongelmia.