Mitkä ovat Ehlers-Danlosin oireyhtymän eri tyypit?

Ehlers-Danlosin oireyhtymää (EDS) on kuusi tyyppiä: kolme päätyyppiä ja kolme harvinaisempaa. Hypermobility, klassinen ja verisuonisto ovat yleisimpiä, kun taas kyphoscoliosis, arthrochalasis ja dermatosparaxis ovat niin harvinaisia, että alle 100 tapausta on raportoitu. Alun perin tutkijat tunnistivat 10 Ehlers-Danlos-oireyhtymän tyyppiä, mutta kuuden yksinkertaisempi luokittelu otettiin käyttöön vuonna 1997. On mahdollista, että olemassa on enemmän kuin kuusi Ehlers-Danlosin oireyhtymän tyyppiä, mutta näitä tyyppejä on löydetty vain tietyissä perheissä eivätkä ole hyvin määriteltyjä tai ymmärrettyjä.

Yleisin Ehlers-Danlosin oireyhtymän kuudesta tyypistä on hypermobility, aiemmin tyyppi III. Tämäntyyppinen EDS vaikuttaa noin jokaiseen 10,000 15,000–XNUMX XNUMX ihmiseen. Tyypillisiä oireita ovat löysät ja epävakaat nivelet, lihasten väsyminen ja helposti mustelmat. Nivelten epävakaus aiheuttaa usein dislokaatiota, joka voi johtaa krooniseen degeneratiiviseen nivelsairauteen ja ennenaikaiseen nivelrikkoon. Kaksoisliitos ei välttämättä ole sama asia kuin tämäntyyppinen EDS.

Klassinen EDS -tyyppi luokiteltiin aiemmin tyypeiksi I ja II ja vaikuttaa noin jokaiseen 10,000 20,000 – XNUMX XNUMX ihmiseen. Näillä potilailla esiintyy myös löysiä niveliä ja lihasten väsymystä, mutta erottavat oireet liittyvät ihoon. Iho on erittäin joustava ja hauras. Potilas mustelmista ja arpeutuu helposti, paranee hitaasti haavoista ja hänellä on ylimääräisiä ihon taitoksia esimerkiksi silmäluomien kaltaisilla alueilla. Rasvakerrostumat ovat yleisiä käsivarsissa ja säärissä, kun taas kyynärpäät ja polvet kehittävät kuitumaisia ​​kasvuja.

Vähiten yleinen Ehlers-Danlosin oireyhtymän päätyypeistä on verisuonten tyyppi, aiemmin tyyppi IV. Vaikka se on harvinaista ja vaikuttaa noin jokaiseen 100,000 200,000 – XNUMX XNUMX ihmiseen, se on yksi vakavimmista tyypeistä, koska se vaikuttaa verisuoniin ja elimiin. Verisuonet ja elimet ovat hauraita ja repeytyvät helposti. Iho on lähes läpikuultava, ja kasvoille on tyypillisesti ominaista ulkonevat silmät, upotetut posket ja ohut nenä ja huulet. Monille näistä potilaista voi kehittyä romahtaneet keuhko- ja sydänventtiiliongelmat.

Kolme jäljellä olevaa Ehlers-Danlos-oireyhtymän tyyppiä ovat erittäin harvinaisia, ja niillä on alle 100 ihmistä. Kyfoskolioosille on tunnusomaista vaikea skolioosi ja hauraat silmät. Arthrochalsia -potilaat ovat lyhyitä ja niitä rajoittavat voimakkaasti löysät nivelet ja niistä johtuvat dislokaatiot. Dermatosparaxiksen merkit ovat erittäin hauras ja roikkuva iho. Muita mahdollisia tyyppejä on löydetty ensisijaisesti yksittäisistä perheistä, eikä niitä ole vielä täysin määritelty.

Vaikka Ehlers-Danlosin oireyhtymän kuusi tyyppiä ovat hyvin määritellyt, yksittäistapaukset uhmaavat usein luokittelua. Tietyt oireet voivat olla päällekkäisiä, mikä johtaa diagnoosin viivästymiseen tai väärään diagnoosiin. Hoito rajoittuu suurelta osin oireiden lievittämiseen, koska tähän oireyhtymään ei ole parannuskeinoa vuodesta 2011 lähtien. Yksilöiden, joilla on EDS ja jotka aikovat hankkia lapsia, tulisi neuvotella geneettisen neuvonantajan kanssa ennen raskautta.

EDS -tyyppi voi määrittää potilaan ennusteen ja näkymät. Oireiden vakavuus vaihtelee merkittävästi Ehlers-Danlosin oireyhtymän tyypeittäin. Vaikka suurin osa potilaista voi odottaa elävänsä normaalia ikää, joillakin on lieviä oireita, kun taas toisia rajoitetaan ankarasti. EDS on elinikäinen ongelma, mutta kivun ja rappeutumisen pelko voi olla yhtä suuri tai suurempi taakka kuin fyysiset oireet.