PKU -seulonta on suositeltava vastasyntyneen seulonta, jossa lääkäri tarkistaa, onko lapsella fenyyliketonuria (PKU), harvinainen aineenvaihduntahäiriö. Tämä testi suoritetaan rutiininomaisesti syntymän jälkeen monilla maailman alueilla, usein vauvan elämän ensimmäisten 24 tunnin aikana. Se on yksi vastasyntyneiden seulontaryhmien joukosta, joiden tarkoituksena on tunnistaa ongelmat varhaisessa vaiheessa, jotta ne voidaan ratkaista ennen kuin ne aiheuttavat komplikaatioita. Näitä seulontoja tarjoavat uusille vanhemmille lastenlääkärit ja vastasyntyneet lääkärit, jotka voivat myös keskustella valinnaisista lisäseulonnoista, joita voidaan suositella tietyissä tilanteissa.
Ihmiset, joilla on fenyyliketonuria, eivät pysty käsittelemään fenyylialaniinia, joka on tärkeä aminohappo. Fenyylialaniini kerääntyy elimistöön, mikä johtaa neurologisten ongelmien, kuten kouristusten ja aivovaurioiden, kehittymiseen. Vaurioita voi esiintyä vain muutamassa viikossa, joten on erittäin tärkeää tunnistaa fenyyliketonuria PKU -seulonnalla mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, jotta voidaan ryhtyä toimenpiteisiin sen korjaamiseksi.
Klassisesti PKU -seulonta tehdään kantapäällä. Vauvan kantapää pyyhitään alkoholilla ja pistetään keräämään pieni verinäyte, jonka avulla voidaan tarkistaa fenyyliketonuria. Joskus testi suoritetaan virtsalla. Jos tulokset ovat negatiivisia, vauva saa puhtaan terveystodistuksen, ja jos se on positiivinen, vauva ohjataan aineenvaihdunta -asiantuntijalle. Lääkäri voi antaa suosituksia PKU: n hallinnasta vähentääkseen riskiä, että vauva kehittää neurologisia ongelmia.
PKU on geneettinen, ja esiintyvyys vaihtelee eri populaatioiden välillä. Ihmisten, joilla on suvussa ollut PKU: ta, tulee mainita tämä ennen PKU -seulontaa, ja ihmisten on myös varmistettava, että heidän lääkärinsä tuntevat heidän perhehistoriansa yleensä. Tätä voidaan käyttää tunnistamaan riskitekijöitä, jotka voidaan ottaa huomioon, kun suositellaan vastasyntyneiden seulontaa.
Jos vauvalle ei suoriteta PKU -tutkimusta PKU -seulonnalla ja vauva on kunnossa, oireet ilmenevät muutaman viikon kuluessa. Niihin voi kuulua tunkkainen haju, ihottuma ja levottomuus. Jos vanhemmat havaitsevat muutoksen lapsessaan riippumatta siitä, onko lapsi tutkittu yleisten häiriöiden varalta, heidän on otettava yhteyttä lastenlääkäriin arviointia varten. Laaja valikoima asioita voi johtaa esimerkiksi persoonallisuuden muutoksiin, ihottumiin, nukkumiskäytännön muutoksiin ja muihin vastasyntyneen ongelmiin, ja lääkärit suorittavat yleensä mielellään kokeen ollakseen turvassa.