Amyotrofia on lihasten tai raajojen heikkous ja tuhlaaminen. Amyotrofiaan liittyy monia erilaisia ehtoja, mutta yleisimmät kaksi ovat monomeelinen amyotrofia (MMA) ja perinnöllinen neuralginen amyotrofia (HNA). Nämä kaksi ehtoa ovat samankaltaisia, koska ne sisältävät lihaksen tai raajan tuhlaamisen, mutta HNA keskittyy yleensä olkapäähän ja siihen liittyy voimakasta kipua. MMA esiintyy yleensä myös yläraajoissa, mutta voi esiintyä myös jaloissa, eikä siihen liity kipua.
MMA: lla ei ole selkeästi määriteltyä syytä. Tämä tila esiintyy yleensä osassa potilaan yläraajoja. Lihas hukkuu, mutta tämä tapahtuu vähitellen ennen pysähtymisaikaa, jolloin tila ei pahene merkittävästi. On mahdollista, että tila leviää kehon toisella puolella olevaan raajaan, mutta näin ei yleensä tapahdu. MMA on yleisin Aasiassa, erityisesti Japanissa ja Intiassa. Tauti vaikuttaa tyypillisesti miehiin ja esiintyy todennäköisemmin 15–25 -vuotiaana.
Toisen sairauden, HNA: n, tiedetään olevan perinnöllinen sairaus, mikä tarkoittaa, että se esiintyy todennäköisesti vain, jos potilaalla on ollut sukututkimus. SEPT9 -geenin tiedetään liittyvän HNA: n kehittymiseen noin 85 prosentissa raportoiduista tapauksista. Jos yksi potilaan vanhemmista on sairaus, hänellä on 50 prosentin mahdollisuus kehittää sairaus itse. HNA ilmenee ensin äärimmäisen kivun kautta olkapäässä tai olkavarressa, ja parin viikon kuluttua sairastuneessa raajassa kehittyy amyotrofia. Tilanne kehittyy yleensä noin 28 -vuotiaana, ja potilas kokee kivun hyökkäyksiä vaurioituneessa raajassa. Nämä hyökkäykset harventuvat potilaan iän kasvaessa.
Sekä MMA että HNA ovat sairauksia, joihin ei ole parannuskeinoa, ja hoito on yleensä suunnattu parantamaan potilaan elämää. HNA: n hoidon päätavoitteena on yleensä sairauteen liittyvä voimakas kipu, minkä vuoksi hoidon päätavoite on kivun hallinta. MMA -hoito keskittyy enemmän heikon raajan vahvistamiseen. Ennaltaehkäisy on vaikeaa molemmissa olosuhteissa, vaikka HNA: n synnytystä edeltävä diagnoosi on mahdollista. Tämä testi on saatavilla kaikille vanhemmille, joilla on riski siirtää mutatoitu geeni lapselleen.