Krabben tauti on geneettinen sairaus, joka periytyy autosomaalisen resessiivisen geenimallin ilmentymisestä, joka on vastuussa hallitsevan ominaisuuden tuottamisesta. Erityisesti tämän taudin hallitseva piirre on globoidisten solujen muodostuminen, jotka määritellään soluiksi, joilla on useita ytimiä. Tämä epänormaali kehitys johtaa myeliinivaipan vaurioitumiseen ja lopulliseen heikkenemiseen, monien hermojen suojakerrokseen, joka myös antaa pigmenttiä aivojen “valkoiselle aineelle”. Valitettavasti Krabben tauti, johon ei ole parannuskeinoa, vaikuttaa yleisimmin alle kuuden kuukauden ikäisiin imeväisiin, usein kuolemaan.
Vaikka tähän häiriöön liittyy recessiivinen geeni, Krabben tauti luokitellaan leukodystrofioiksi kutsuttujen rappeutumishäiriöiden perheen jäseneksi. Jokaisessa leukodystrofiassa on kuitenkin erilainen myeliiniä säätelevä geeni, joka voi olla X-kytketty, hallitseva tai resessiivinen. Tästä erosta huolimatta kaikki nämä häiriöt aiheuttavat suoraan myeliinin ja aivojen valkoisen aineen tuhoutumisen vain eri mekanismin avulla. Erityinen Krabben tautiin liittyvä geneettinen tekijä on GALC -geenin mutaatio, joka johtaa galaktosyyliseramidaasin puutteeseen, joka on yksi myeliinin aineenvaihdunnan säätelyyn tarvittavista entsyymeistä.
Kuten aiemmin mainittiin, Krabben tauti esiintyy yleensä imeväisillä, tyypillisesti kolmen ja kuuden kuukauden ikäisinä. Useimmiten nämä vauvat näyttävät kuitenkin täysin normaaleilta syntyessään. Tätä häiriötä voidaan epäillä vasta moottorin kehityksen viivästymisen jälkeen. Muita oireita ovat kouristukset ja jäykät raajat. Näihin oireisiin voi liittyä ruokintavaikeuksia ja usein oksentelua, jotka johtuvat usein virheellisesti koliikista.
Hyvin harvinaisissa tapauksissa Krabben tauti voi alkaa myöhään ja esiintyä vanhemmilla lapsilla ja jopa aikuisilla, joilla tyypillisesti taudin eteneminen on lievempää ja oireet lievempiä. Yleensä kuitenkin ennuste on huono alle kahden vuoden ikäisille lapsille. Itse asiassa suurin osa näistä lapsista joutuu tautiin. Kuitenkin Hunter Kelly, entisen Buffalo Billin pelinrakentajan Jim Kellyn poika, eli kuitenkin kahdeksanvuotiaana huolimatta siitä, että hänellä todettiin tämä häiriö varhaislapsuudessa. Poikansa kunniaksi Kelly ja hänen vaimonsa perustivat The Hunter’s Hope Foundationin, voittoa tavoittelemattoman järjestön, joka on omistautunut tarjoamaan resursseja ja tukea Krabben tautia sairastavien lasten vanhemmille.
Krabben taudin hoito on vähäistä, ja sen tarkoituksena on yleensä lievittää oireita. Jotkut tutkimukset kuitenkin osoittavat, että luuytimen tai napanuoran veren (kantasolujen) luovuttamisesta varhaisessa vaiheessa diagnosoiduille vastaanottajille on osoittautunut hyödylliseksi. Samaan aikaan tutkimusta johtavat kansalliset terveyslaitokset ja National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Muita organisaatioita, jotka tarjoavat tukea ja resursseja Hunter’s Hopein lisäksi, ovat Myelin -projekti ja United Leukodystrophy Foundation.