Lääketieteellinen genetiikka on geneettisen tutkimuksen soveltaminen perinnöllisten sairauksien diagnosointiin. Näitä ovat kaikki synnynnäisistä olosuhteista perinnöllisiin alttiuksiin sairauksille, kuten syöpälle. Se on osa ennaltaehkäisevän ja ennustavan lääketieteen alaa, jonka tarkoituksena on löytää ja hoitaa sairauden geneettiset komponentit mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Useat ammatilliset järjestöt palvelevat kenttää ja tarjoavat sertifioinnin hoitopalvelujen tarjoajille, kuten geneettisille neuvonantajille ja geneettisille asiantuntijoille.
Yksi lääketieteellisen genetiikan alue on geneettinen seulonta. Tämä sisältää synnytystä edeltävän seulonnan geneettisten sairauksien merkkien varalta sekä lasten ja aikuisten, joilla epäillään olevan geneettisiä sairauksia, seulonnan. Ihmiset, jotka luulevat olevansa geneettisten poikkeavuuksien kantajia, voivat pyytää seulontaa ennen raskauteen valmistautumista saadakseen lisätietoja riskeistä ja tutkiakseen vaihtoehtoja terveen raskauden mahdollisuuksien lisäämiseksi. Geneettistä seulontaa voidaan käyttää myös ihmisille, joilla on vaikeuksia tulla raskaaksi nähdäkseen, onko hedelmällisyysongelmissaan geneettinen komponentti.
Ihmisillä, joilla on synnynnäisiä sairauksia, lääketieteellisen genetiikan avulla voidaan oppia lisää tilan tarkasta luonteesta ja kehittää hoitosuunnitelma. Ihmiset, joilla on esimerkiksi aineenvaihduntahäiriöitä, voivat hyötyä entsyymilisästä ja muista toimenpiteistä, joilla kompensoidaan toimintahäiriöitä. Koska jotkut geneettiset olosuhteet näyttävät samanlaisilta, mutta vaativat erilaisia hoitoja, toinen lääketieteellisen genetiikan osa voi sisältää diagnoosin vahvistamisen ja sen varmistamisen, että lääkärit käyttävät asianmukaista hoitosuunnitelmaa.
Ihmisille, joilla on sairauksia, joilla tiedetään olevan geneettinen komponentti, kuten syöpiä, lääketieteellistä genetiikkaa voidaan käyttää yksilöllisen lääkkeen tuottamiseen. Rintasyöpäpotilas voidaan testata esimerkiksi syövän estrogeenireseptorien merkkien varalta. Tätä käytetään valitsemaan sopivin hoito -ohjelma käyttäen syöpään kohdistuvia lääkkeitä. Testausta voidaan käyttää myös sen määrittämiseen, ovatko muut perheenjäsenet syöpäriskiä, joten seulontaa ja ennaltaehkäisevää hoitoa koskevia suosituksia voidaan antaa.
Lääketieteellinen genetiikka tarjoaa ihmisille useita tapoja ehkäistä, diagnosoida, hoitaa ja hallita sairauksia. Tämä ala on herättänyt myös kiistoja ja huolenaiheita, kuten on yleistä lääketieteen uudelle kehitykselle. Yksityisyyden puolustajat ovat esimerkiksi huolissaan geneettisen testauksen seurauksista ja ovat ilmaisseet huolensa geneettisestä syrjinnästä, jossa ihmiset voivat kohdata sosiaalisia esteitä genomiensa sisällön vuoksi. Monet hoitopalvelujen tarjoajat uskovat, että näitä riskejä voidaan hallita, jotta ihmiset voivat käyttää lukuisia lääketieteellisen genetiikan etuja, mukaan lukien erittäin tarkka lääketieteellinen hoito ja varhainen puuttuminen sairauden hoitoon.