Mikä on hypoplasia?

Hypoplasia on epätäydellinen rakenteen tai elimen muodostuminen kehossa. Se voi johtua geneettisistä olosuhteista tai sikiön kehityksen virheistä, ja komplikaatiot voivat vaihdella riippuen rakenteista. Hoitoja on saatavana joihinkin hypoplasian muotoihin, ja toisissa tapauksissa hoito keskittyy siihen liittyvien ongelmien hallintaan ja potilaan mukavuustason pitämiseen mahdollisimman korkealla.

Vakavammalle tilalle, aplasialle, on ominaista elimen tai rakenteen täydellinen puuttuminen. Hypoplasiassa joko rakenteen kehitys pysähtyy tai se ei muodostu kunnolla. Tämä voidaan diagnosoida sikiön kehityksen aikana, koska joskus epämuodostumat näkyvät kuvantamistutkimuksissa tai pian syntymän jälkeen. Ihmiset, joilla on murrosiän kehityshäiriöitä, voivat kokea hypoplasian alkamisen myöhemmin, esimerkiksi silloin, kun tytöt eivät kehitä rintojaan murrosiässä.

Joissakin tapauksissa plastiikkakirurgiaa tai proteesilaitteita voidaan käyttää hypoplasian aiheuttamiin kosmeettisiin ongelmiin, kuten pieniin korviin tai puuttuviin raajoihin. Muissa tapauksissa potilaat saattavat tarvita erikoissairaanhoitoa käsitelläkseen ongelmia, kuten epämuodostuneita munuaisia ​​tai keuhkoja. Tapauksissa, joissa elimet kaksinkertaistuvat, potilas voi selviytyä terveestä elimestä myöhempään elämään. Hypoplasiaan voi liittyä myös vakavia synnynnäisiä vikoja, kuten merkittäviä kehitysvammoja ihmisillä, joilla puuttuu aivojen osia.

Lääketieteellisiä kuvantamistutkimuksia ja fyysisiä kokeita voidaan käyttää hypoplasiapotilaan arvioimiseen saadakseen lisätietoja häiriön luonteesta ja selvittääkseen, onko komplikaatioita kehittynyt. Näitä tietoja käytetään potilaan tarpeisiin sopivan hoitosuunnitelman laatimisessa. Hoitoihin voi kuulua korjaava leikkaus pian syntymän jälkeen, lääkkeiden antaminen kompensoimaan ongelmia, kuten hormonien epänormaalia jakautumista elimistössä, tai odottavan lähestymistavan määrittäminen, tarvitseeko potilas edes lääketieteellisiä toimenpiteitä.

Ihmiset, joilla on aiemmin ollut hypoplasiaa ja jotka ajattelevat lapsen saamista, voivat keskustella tilanteesta lääkärien kanssa. Jos heillä on geneettisiä sairauksia, on olemassa riski siirtää haitallisia geenejä lapsille. Jos epänormaali kehitys johtui satunnaisesta virheestä sikiön kehityksen aikana, lasten saamisen pitäisi olla turvallista, vaikka on aina mahdollista olla etuyhteydettömän vahingollisen geenin kantaja tietämättä sitä. Geneettistä testausta voidaan käyttää geneettisten häiriöiden yleisten kromosomikohtien tarkasteluun sen selvittämiseksi, onko henkilö vaarassa saada lapsia, joilla on geneettisiä sairauksia.