Kun ihmisillä, eläimillä tai kasvien elämässä on tiettyjä osia, jotka ovat vääristyneet tai muuttuneet jossain määrin, tämä tunnetaan usein epämuodostumana. Jos nämä osat saavat melko oudon muodon tai vaatimustenvastaisuuden, ne merkitään usein epämuodostuneiksi. On olemassa monenlaisia epämuodostumia, jotka vaikuttavat kaikkiin elämän osa -alueisiin, vaikka yleisimpiä ja tutkituimpia ovat ne, joihin liittyy ihmisiä.
Epämuodostumia voi tapahtua eri syistä, ja ne ovat yleisesti havaittavissa synnynnäisesti syntyneillä imeväisillä. Tietyt kehon alueet voivat olla epämuodostuneita geneettisen tekijän tai ympäristöongelman vuoksi. Kasvojen ja kallon epämuodostumia esiintyy vastasyntyneillä. Lääketieteen asiantuntijat ja tutkijat etsivät edelleen vihjeitä tällaisten poikkeavuuksien syyn selvittämiseksi. Monet näistä epämuodostumista vaativat korjausta laajalla leikkauksella.
On olemassa yksi tyyppinen kasvojen epämuodostuma, joka vaikuttaa vastasyntyneisiin, nimeltään Treacher Collinsin oireyhtymä. Geneettisen tekijän aiheuttama sairaus aiheuttaa vakavia epämuodostumia kasvojen ja pään rakenteissa. Se on kallon ja kasvojen epämuodostuma, joka voi vaatia vuosia rekonstruktiivista leikkausta.
Muun tyyppisiä epämuodostumia ovat vertaamattomat raajat. Toista lyhyempää tai osittain muodostunutta jalkaa pidetään lääketieteellisenä epämuodostumana. Osittain tai alikehittyneillä raajoilla syntyneillä on myös epämuodostumia. Jotkut lapset syntyvät esimerkiksi kuudella varpaalla toisella jalalla tai ylimääräisellä sormella – tyypillisesti ylimääräinen numero voidaan poistaa kirurgisesti tai jättää yksin, jos se ei häiritse elämänlaatua. Useimmissa tapauksissa se on vaihtoehto, josta keskustellaan lääkärin kanssa.
Kaikkia epämuodostumia, joita esiintyy kehon rakenteessa, pidetään dysmorfisina piirteinä. Yksi tällainen dysmorfinen häiriö on luuston dysplasia. Yleisiä havaintoja voivat olla epämuodostuneet piirteet luuston rakenteissa ja luissa. Tällaiset epämuodostumat vaikuttavat ensisijaisesti raajoihin.
Myös eläimet syntyvät epämuodostumia. Pennun tai kissanpennun epämuodostuma voi ilmetä suhteettomissa raajoissa tai ulkonevassa rintalastassa. On ollut sammakkoeläimiä, matelijoita ja nisäkkäitä, joilla on kaksi päätä. Ihmisellä, jonka päähän on liitetty loinen, uskotaan olevan sairaus nimeltä craniopagus parasiticus. Tämä on erittäin harvinainen ja vakava epämuodostuma.
Epämuodostumat ja oireyhtymät, joihin liittyy ihmisen ulkonäköä, ovat usein syy rekonstruktiiviseen leikkaukseen. Jos on jotain työskenneltävää ja kirurgi pystyy suorittamaan jälleenrakennuksen, epämuodostuneella on mahdollisuus elää normaalia elämää.