Tyypillisesti kystiseen fibroosiin syntyneellä henkilöllä on oireita ensimmäisen elinvuoden aikana. Joissakin tapauksissa oireet tulevat kuitenkin ilmeisiksi vasta teini -iässä. On jopa ollut tapauksia, joissa kystistä fibroosia ei todettu vasta aikuiseksi. Kuitenkin, kun oireita on läsnä, taudin diagnosointiin käytetään tavanomaisia testejä.
Hikitesti on yleisimmin käytetty testi kystisen fibroosin diagnosoimiseksi. Tätä testiä käytetään etsimään epätavallisen korkeita natriumkloridin tai suolan pitoisuuksia yksilön hikissä. Hikitesti suoritetaan aiheuttamalla ihoalueen hikoilu asettamalla sille pilokarpiini -niminen kemiallinen liuos ja stimuloimalla sitä miedolla sähkövirralla. Hiki kerätään sitten sideharsolla ja analysoidaan. Hikitesti ei ole kivulias, mutta voi aiheuttaa lievää epämukavuutta.
Hikitesti voi olla vähemmän tehokas vastasyntyneille, koska heillä on taipumus tuottaa vähemmän hikeä. Sen sijaan suoritetaan immunoreaktiivinen trypsinogeenitesti (IRT), johon sisältyy verianalyysi. Joillakin kystistä fibroosia sairastavilla henkilöillä voi olla normaali suolapitoisuus hikeessään. Tällaisissa tapauksissa muita testejä voidaan käyttää diagnosoimaan kystinen fibroosi.
Verikokeita käytetään kystisen fibroosin transmembraanisen konduktanssin säätögeenin (CFTR) mutaatioiden havaitsemiseen. Poskiraaputustestejä, joihin liittyy kivuton solujen poisto, käytetään joskus myös tähän tarkoitukseen. Rintakehän röntgensäteitä käytetään myös kystisen fibroosin diagnosointiin.
Keuhkojen toimintakokeita käytetään joskus sen määrittämiseen, onko henkilöllä kystinen fibroosi. Nämä testit mittaavat keuhkojen toimintaa ja kapasiteettia. Keuhkojen toimintakokeet edellyttävät tyypillisesti potilaan hengittämistä erityisesti suunniteltuun koneeseen.
Ysköksen viljelykokeet voidaan sisällyttää osana diagnostista prosessia. Ysköstestissä tutkittavan täytyy yskä ja sylkeä yskö kuppiin. Ysköly viedään laboratorioon ja arvioidaan infektion esiintymisen suhteen.
Ulosteen arviointi ja haiman toimintakokeet sisältyvät joskus kystisen fibroosin diagnosointiin. Onneksi kystistä fibroosia voidaan hoitaa. Toistaiseksi ei kuitenkaan ole tiedossa parannuskeinoa.