Kretinismi, joka tunnetaan myös synnynnäisenä hypotyreoosina, on sairaus, joka johtuu kilpirauhashormonien puutteesta, kun sikiö kehittyy kohdussa tai pian syntymän jälkeen. Kehitysmaissa syy on yleensä jodin puute, mutta kehittyneissä maissa tämä puute johtuu yleensä itse kilpirauhasen kehityshäiriöstä, vaikka se on myös liitetty perinnölliseen tilaan, joka keskeyttää tyroksiini. Tyroksiini on hormoni, joka koostuu pääasiassa jodista ja joka säätelee solujen hapettumisnopeutta. Toinen syy on johtunut äidin raskauden aikana ottamista kilpirauhasen lääkkeistä, mutta tämä syy on harvinainen.
Hoitamattomana kretinismi voi hidastaa kasvua kääpiöasteeseen ja aiheuttaa vakavaa henkistä hidastumista. Ilman kunnolla toimivaa kilpirauhasta luut ja lihakset rappeutuvat, koska kilpirauhasella on keskeinen rooli solujen aineenvaihdunnassa ja kehityksessä. Lyhyesti sanottuna, jodia on oltava läsnä, jotta kilpirauhanen toimisi kunnolla, ja kilpirauhasen on toimittava oikein, jotta solut voivat kehittyä. Jos yksittäiset solut eivät kehity, ne eivät voi muodostaa vahvoja luita ja lihaksia. Joten kretinismi tai synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta on seurausta tämän syklin kaikista keskeytyksistä.
Vastasyntyneet, jotka kärsivät kretinismistä, voivat olla normaalipituisia ja -painoisia, mutta oireet vauvoilla, joita ei imetä, näkyvät yleensä ensimmäisten kuukausien aikana. Imetetyillä vauvoilla voi olla oireiden viivästyminen rintamaidosta löytyvien kilpirauhashormonien vuoksi. Monilla on hengitysvaikeuksia, ruokintaongelmia, ne näyttävät passiivisilta ja kärsivät keltaisuudesta. He voivat myös nukkua liikaa, harvoin itkeä ja hengitysvaikeuksia. On erittäin tärkeää hakeutua hoitoon mahdollisimman pian, ennen kuin mielenterveyden heikkenemisestä tulee peruuttamatonta.
Diagnoosi tehdään testaamalla vauvojen hormonitasot, ja jos testit osoittavat ongelman, suoritetaan kilpirauhasen skannaus kilpirauhasen arvioimiseksi. Jos testit vahvistavat kretinismin, potilaat saavat hormonikorvaushoitoa oraalisen tyroksiinin muodossa. Ihannetapauksessa tämä hoito aloitettaisiin ensimmäisten elinviikkojen aikana, ja hoito jatkuu koko elämän ajan annoksia pienennettäessä tai suurentamalla tarpeen mukaan.
Kerran termiä kretiini käytettiin kuvaamaan kretinismin kärsiviä. Lääkintäyhteisö on sittemmin luopunut termistä, koska se on ottanut negatiivisia merkityksiä. Kuten idiootti ja tyhmä, tämä lääketieteellinen termi pääsi valtavirran kieleen ja sitä käytetään loukkauksena, joten on parasta jättää se pois sanastostasi, kun viitataan kretinismin kärsijään.