Lobsteinin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä hauras luusairaus ja osteogenesis imperfecta, on tila, jossa yksilön luut muuttuvat erittäin hauraiksi. Geneettinen tila, Lobsteinin oireyhtymän vakavuus vaihtelee, koska Lobsteinin oireyhtymää on kahdeksan tyyppiä. Sairaus, jolle on usein ominaista siniset silmät, useita luunmurtumia ja kuulon heikkeneminen, vaikuttaa vuosittain yli 20,000 XNUMX ihmiseen Yhdysvalloissa. Vaikka parannuskeinoa ei ole, sairastunut henkilö voi silti elää tuottavaa elämää.
Synnynnäinen sairaus, Lobsteinin oireyhtymä, on seurausta monista geeneistä, jotka ovat vastuussa kollageenista – rakennusaine luun luomisesta – eivät toimi oikein, mikä johtaa luiden haurauteen. Lapsi perii usein toimintahäiriöisiä geenejä yhdeltä vanhemmalta, ja joissakin tapauksissa tila johtuu siitä, että geeni hajoaa lapsen syntymän jälkeen. Henkilö, jolla on Lobsteinin oireyhtymä, on vaarassa siirtää toimintahäiriöisen geenin ja sairauden jälkeläisilleen. Noin 15 prosenttia oireyhtymän tapauksista johtuu resessiivisestä mutaatiosta, kun molemmat vanhemmat kantavat resessiivisen geenin.
Osteogeneesin epätäydellisyyden oireet voivat olla lieviä tai vakavia henkilöstä riippuen. Henkilöllä, jolla on hauras luusairaus, on tyypillisesti löysät nivelet ja litteät jalat. Tilanne saa myös yksilön kehittämään kolmion kasvot, olemaan lyhytkasvuinen ja luut ovat epämuodostuneet. Lisäksi oireyhtymä voi aiheuttaa henkilölle hauraita hampaita, hengityselinsairauksia, parittoman muotoisen rintakehän ja kuulon heikkenemisen 20–30-vuotiaana. Henkilöllä, jolla on hauras luusairaus, voi olla vakavampia oireita, kuten taipuneet jalat ja kädet sekä selkärangan kaarevuus.
Vaikka parannuskeinoa ei ole olemassa, Lobsteinin oireyhtymää voidaan hallita. Hoito pyrkii minimoimaan tai hallitsemaan oireita ja lisäämään luumassaa ja lihasvoimaa. Oireyhtymästä kärsivät henkilöt käyvät usein fysioterapiassa ja pysyvät aktiivisina liikunnan avulla. Kävely ja uinti ovat yleisiä fyysisiä aktiviteetteja ihmisille, joilla on sairaus, koska näillä harjoituksilla on minimaaliset mahdollisuudet aiheuttaa luunmurtumia. Oireyhtymästä kärsivät henkilöt voivat myös ylläpitää painoa muilla luumassaa edistävillä toiminnoilla, kuten terveellisellä syömisellä, tupakoinnin pidättäytymisellä ja alkoholin ja kofeiinin saannin vähentämisellä.
Ihmiset, joilla on Lobsteinin oireyhtymä, hallitsevat tyypillisesti sairautta taipumalla luunmurtumiin ja käymällä hammashoitoissa hauraiden hampaiden korjaamiseksi. Henkilöt, joilla on vakavampi sairaus, voivat usein käyttää mobiililaitteita, kuten pyörätuolia tai jalkatukia. Joissakin tapauksissa metallitankoja asetetaan potilaiden pitkiin luisiin luiden parantamiseksi ja poikkeavuuksien korjaamiseksi.