Pelger-Huet-poikkeama on epätavallinen perinnöllinen verisairaus, jossa neutrofiileiksi kutsutut valkosolut ovat epänormaalin muotoisia. Se johtuu laminaali B -reseptorigeenin muutoksista, jotka muuttavat solun ytimen muotoa ja kromatiinin jakautumista, proteiinipakkausta ja DNA: ta, joka kuljettaa geneettistä materiaalia. Patologi voi tunnistaa Pelger-Huet-poikkeavuuden potilaan verinäytteestä, koska neutrofiileillä on hyvin erottuva ulkonäkö. Testausta voidaan suositella, jos toisella tai molemmilla vanhemmilla on sairaus, josta voi olla hyötyä tietää myöhempää käyttöä varten, tai se voi selittää, miksi potilaalla on lääketieteellisiä ongelmia.
Tämä tila on hallitseva ja vaatii vain yhden kopion geenistä sen ilmaisemiseksi. Ihmisillä, jotka ovat ominaispiirteiltään heterosygoottisia, eli he ovat perineet yhden viallisen geenin ja yhden normaalin, Pelger-Huet-poikkeama on hyvänlaatuinen. Neutrofiilien ytimillä on erottuva kaksilehtinen ulkonäkö, jossa on palasia kromatiinia. Se voi aiheuttaa joitain poikkeavuuksia verikokeissa, minkä vuoksi on tärkeää tietää, arvioidaanko potilaan sairaus.
Homotsygoottisilla yksilöillä on molemmat kopiot geenistä, ja he ovat alttiimpia lääketieteellisille ongelmille. Ydin saa karkean pyöreän muodon, mikä helpottaa sen erottamista muista olosuhteista. Potilaille voi kehittyä luuston poikkeavuuksia, kohtauksia ja lisääntynyt alttius infektioille, ja niiden elinajanodote voi olla lyhyempi. Joissakin tapauksissa Pelger-Huet-poikkeama on kohtalokas, koska se voi liittyä muihin geneettisiin ongelmiin.
Hoitovaihtoehdot potilaille, joilla on pahanlaatuinen Pelger-Huet-anomalia, voivat riippua oireista. Ne perustuvat tyypillisesti henkilön pitämiseen mukavana ja ongelmien, kuten kohtausten, käsittelemiseen niiden ilmaantuessa. Esimerkiksi lääkkeet voivat auttaa hallitsemaan kohtauksia, vähentämällä niiden taajuutta ja vakavuutta vähentääkseen loukkaantumisriskiä. Potilaiden suojelemiseksi infektioilta saattaa olla tarpeen noudattaa joitain varotoimia, ja ehkäiseviä antibiootteja voidaan suositella joissakin olosuhteissa sen varmistamiseksi, että potilaat eivät sairastu altistumisen jälkeen mahdollisesti tarttuville organismeille.
Potilaat voivat myös kehittää tilan, joka tunnetaan hankittuna tai pseudo-Pelger-Huet-anomaliana, jossa solut muuttavat rakennetta, mutta heillä ei ole todellista geneettistä tilaa. Näissä tilanteissa aiemmat verikokeet osoittavat normaaleja valkosoluja, mutta seurannassa on soluja, joilla on tähän tilaan liittyvät ominaispiirteet. Tämä voi tapahtua yhdessä verisyöpien ja joidenkin muiden sairauksien kanssa.