Mikä on Angelmanin oireyhtymä?

Angelmanin oireyhtymä (AS) on geneettinen häiriö, joka vaikuttaa hermostoon. Potilaat voivat ilmetä erilaisia ​​oireita, jotka vaihtelevat kohtauksista kohtaaviin kehityshäiriöihin. Koska Angelmanin oireyhtymä on luonteeltaan geneettinen, siihen ei ole parannuskeinoa, ja hoito keskittyy tukitoimiin, jotka auttavat potilasta elämään terveen ja onnellisen elämän. Tyypillisesti Angelmanin oireyhtymästä kärsivät ihmiset tarvitsevat hoitoa koko elämänsä ajan, vaikka he voivat saada jonkin verran riippumattomuutta tukevalla avulla.

Tämä tila johtuu geenimateriaalin poistamisesta kromosomista 15. Yleisesti ottaen Angelmanin oireyhtymä ei ole perinnöllinen; deleetio johtuu satunnaisista kromosomipoikkeavuuksista. Vaikka kromosomin poistaminen on mahdollisesti mahdollista siirtää sukupolvien välillä, tämä on melko harvinaista. Ellei vanhemmat nimenomaan testaa tätä poistoa pyytäessään synnytystä, he eivät ehkä tiedä, että lapsella on Angelmanin oireyhtymä, kunnes kehitysviiveitä alkaa havaita.

Useat ominaisuudet ovat yleisiä kaikille AS -potilaille. Heillä on syviä kehitysviivästyksiä sekä liikehäiriöitä, jotka vaikeuttavat kävelemistä ja hienomotoristen tehtävien suorittamista. Angelmanin oireyhtymä saa ihmiset myös olemaan hyvin lyhyitä huomiota ja persoonallisuuksia, jotka näyttävät epätavallisen onnellisilta. Angelmanin oireyhtymää sairastavien ihmisten usein naurun ja hymyn uskotaan johtuvan liiallisista moottorivasteista.

Joillakin potilailla on myös kouristuksia, unihäiriöitä, univaikeuksia ja mikrokefaliaa, mikä aiheuttaa pään epätavallisen pienen koon. Monilla on myös hypopigmentaatio, joka saa heidät olemaan hyvin vaaleita, vaaleat hiukset ja silmät. Angelmanin oireyhtymään liittyvät yhdistetyt oireet voivat vaikeuttaa potilaiden liikkumista ulkomaailmassa, koska heidän on vaikea kommunikoida ja ymmärtää ympärillään olevia tapahtumia.

Angelmanin oireyhtymä on nimetty tohtori Harry Angelmanin, englantilaisen lääkärin mukaan, joka kuvaili tilan ensimmäistä kertaa vuonna 1965. Se tunnetaan myös nimellä Happy Puppet Syndrome. Tätä ehdon termiä pidetään kuitenkin yleensä loukkaavana, vaikka se voi olla tarkka kuvaus siitä, miltä Angelman -potilas näyttää ensi silmäyksellä. Terapeuttien, lääketieteen ammattilaisten, vanhempien ja avustajien keskittyneen tuen avulla Angelmanin oireyhtymästä kärsivä voi oppia viestinnän alkeet ja hän voi elää täyden, rikkaan ja onnellisen elämän huolehtivien perheenjäsenten ja ystävien ympäröimänä.