Hunterin oireyhtymä on erittäin harvinainen ja vaikea sairaus, joka on osa aineenvaihduntasairauksien sarjaa, jota kutsutaan mukopolysakkaridoosiksi tai MPS:ksi. Sitä voidaan kutsua myös MPS II:ksi, ja Hunterin oireyhtymää on kahta tyyppiä, nimeltään MPS IIa ja IIb. Tässä tilassa kehosta puuttuu entsyymi nimeltä iduronaatti-2-sulfataasi, joka auttaa hajottamaan tiettyjä aineita, joita kutsutaan glykosaminoglykaaneiksi. Kun glykosaminoglykaanit alkavat kerääntyä kehoon, ne aiheuttavat merkittäviä kehon muutoksia, jotka vaikuttavat moniin kehon järjestelmiin. Tämä sairaus on myös perinnöllinen sairaus, jonka välittävät äidit, jotka kantavat sitä resessiivistä geeniä lapsille, ja siksi sitä kutsutaan X-kytketyksi resessiiviseksi sairaudeksi.
Hunterin oireyhtymän kaksi tyyppiä eroavat toisistaan oireiden ja alkamisen suhteen. MPS IIa on vakavampi ja oireita voidaan havaita, kun lapset ovat XNUMX–XNUMX-vuotiaita. MPS IIa on tuhoisa, ja harvat ihmiset, joilla on tämä sairaus, elävät yli nuoren aikuisiän. Vanhempien on myös vaikeaa nähdä, että lapset, jotka aiemmin tuntuivat hyviltä, menettävät kaikki saamansa kehitysedut.
MPS IIa:n oireita ovat asteittainen kehitysvauhti, joka lopulta johtaa vakavaan henkiseen jälkeenjääneisyyteen. Lapsilla voi olla vaurioita ihollaan, yleensä käsivarsissa tai selässä, ja heillä on usein laajentuneita elimiä. Heillä on merkittäviä eroja niiden luiden kasvussa, ja ne voivat olla paljon lyhyempiä.
Yksi sairauden komplikaatioista on sydämen laajentuminen, mikä voi vaatia leikkausta. Koska sairauden lopputulos otetaan huomioon, jotkut vanhemmat eivät valitse leikkausta. Loppujen lopuksi MPS IIa voi aiheuttaa kuulon ja näön menetyksen, ja tätä sairautta sairastavat lapset kärsivät myös usein suolisto-ongelmista, kuten ripulista. Uniapnea on toinen ongelma, joka voi vaikuttaa moniin lapsiin, joilla on Hunterin oireyhtymä.
MPS IIb on lievempi, ja oireet saattavat jäädä huomaamatta, kunnes henkilö on myöhään teini-iässä, vaikka diagnoosi tapahtuu yleensä, kun lapset ovat vähintään XNUMX-vuotiaita. Ihmiset voivat elää pitkälle keski-ikään asti tämän taudin kanssa ja useimmiten he ovat älykkyydeltään samanlaisia kuin henkilö, jolla ei ole oireyhtymää, vaikka heillä voi olla vaikeuksia puhumisessa ja lukemisessa. Luun kasvuun, lyhytkasvuisuuteen ja ääreisnäköön liittyy ongelmia, ja kuulo voi heikentyä. Sekä IIa että IIb voivat lisäksi osoittaa kasvojen luiden karhentumista, mikä voi muuttaa piirteitä. Kuten ihmiset, joilla on IIa, ihmiset, joilla on IIb, kärsivät ripulista ja uniapneasta.
Hunterin oireyhtymään ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, vaikka toivotaan, että lopulta parannuskeino löydettäisiin geenitutkimuksen tai muun lääketieteellisen kehityksen avulla. Oireyhtymän hoito riippuu suuresti oireiden ilmenemisestä ja voi olla monimutkainen asia, joka vaatii useiden asiantuntijoiden taitoja. Toistaiseksi on parempi yrittää estää tätä tilaa määrittämällä, onko henkilöllä riski saada lapsi, jolla on Hunterin oireyhtymä. On olemassa testi sen määrittämiseksi, kantaako nainen MPSII:n resessiivistä geeniä. Testattavia ovat kaikki, joiden perheessä on esiintynyt Hunterin oireyhtymää, vaikka se olisi esiintynyt melko etäisellä perheenjäsenellä tai useita sukupolvia sitten.