Osteopetroosi on erittäin harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa kärsivien luiden tiheyden lisääntymisen. Sitä kutsutaan joskus ”marmoriluun taudeksi” viitaten mukana olevien luiden äärimmäiseen kovettumiseen, ja sitä kutsutaan myös Albers-Schonbergin taudiksi. Tällä hetkellä osteopetroosia ei voida parantaa, vaikka on olemassa keinoja tehdä potilaista mukavampia, ja tutkijat toivovat, että he voivat tunnistaa sairauden aiheuttavan petollisen geenin.
Kaksi pääsolua säätelevät kehon luun kasvua ja tiheyttä. Osteoblastit tuottavat uutta luuta, kun taas osteoklastit tuhoavat luun ja imevät sen mineraalit uudelleen. Useimmilla ihmisillä on oikea tasapaino näistä soluista, mikä edistää uuden terveen luun kasvua ja vanhemman luun hajoamista. Osteopetroosia sairastavilla potilailla osteoklasteja on kuitenkin vähemmän, mikä tarkoittaa, että keho kasvattaa jatkuvasti uutta luuta, mutta luu ei imeydy uudelleen.
Jos tunnet kreikkalaiset juuret, tiedät, että osteo tarkoittaa “luuta” ja petras tarkoittaa “kiveä”, mikä viittaa siihen, että potilaan luut muuttuvat kiviksi. Tämä ei ole aivan tarkka, mutta se on melko lähellä. Kun potilas jatkaa uuden luun kasvattamista, luun kokonaistiheys kasvaa, eikä ole harvinaista, että potilaat kokevat kipua luidensa ympärillä hermojen vuoksi, joita erittäin tiheä luu painaa.
Osteopetroosi on usein helppo tunnistaa röntgenkuvassa, koska potilaan tiheät luut näkyvät selvästi. Ironista kyllä, vaikka luut ovat hyvin tiheitä, ne ovat myös erittäin hauraita. Monet osteopetroosipotilaat kärsivät usein ja tuskallisista murtumista, ja kun tila ilmenee aikuisilla, tämä on usein ensimmäinen merkki. Kun osteopetroosi syntyy vanhemmilla ihmisillä, se tunnetaan hyvänlaatuisena osteopetroosina, vaikka tämä nimi on hieman harhaanjohtava, koska tila voi silti olla hyvin tuskallinen ja mahdollisesti tappava.
Kun osteopetroosi diagnosoidaan imeväisillä tai hyvin pienillä lapsilla, sitä kutsutaan pahanlaatuiseksi osteopetroosiksi, ja ennuste on usein huono, ja jotkut potilaat eivät elä pitkään yli 10 -vuotiaita. Diagnooseja, jotka kuuluvat tämän spektrin päiden väliin, kutsutaan mielikuvituksellisesti keskitason osteopetroosi. ” Kaikissa tapauksissa ryhdytään toimenpiteisiin potilaiden viihtyvyyden parantamiseksi, ja jotkut lääkärit käyttävät luuydinsiirtoja hoitotekniikkana siinä toivossa, että luuydin tuottaa enemmän osteoklasteja luun ylimääräisen hajottamiseksi.