Turcot -oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka asettaa sairastuneille yksilöille suuremman riskin kehittää erilaisia syöpiä. Heille kehittyy tyypillisesti paksusuolen syöpä tai aivosyöpä johtuen mutaatioista eri geeneissä. Oireyhtymän diagnoosi voidaan tehdä tyypillisten syöpien kehittämisen jälkeen tai geneettisen testin perusteella, joka tunnistaa oireyhtymään liittyvien mutaatioiden. Potilaille, joilla tiedetään olevan oireyhtymä, altistetaan aggressiivisille seulontamenettelyille syntyvien syöpien tunnistamiseksi vaiheessa, jolloin heitä voidaan edelleen hoitaa.
Turcot -oireyhtymän nimeä käytettiin alun perin kuvaamaan perheitä, joissa jäsenillä oli lisääntynyt riski sairastua paksusuolen syöpään ja erilaisiin aivosyöpiin. Tämän tilan etiologian lisätutkimusten avulla tutkijat päättivät, että tauti ei ollut itsenäinen ja selkeästi määritelty kokonaisuus. Sen sijaan se edusti muiden oireyhtymien osajoukkoa, mikä asettaa potilaat alttiiksi eri syöpille. Potilailla, joilla on sekä perinnöllinen adenomatoottinen polypoosi -oireyhtymä että Lynch -oireyhtymä ja joilla kehittyy aivosyöpä, katsotaan olevan Turcot -oireyhtymä.
Useat erilaiset geneettiset mutaatiot voivat aiheuttaa Turcot -oireyhtymän. Usein tauti kehittyy adenomatoottisen polyposis colin (APC) geeniksi kutsutun geenin mutaation vuoksi; Tämän geenin poikkeavuudet liittyvät tyypillisesti perhe -adenomatoottiseen polypoosiin (FAP). Muissa tapauksissa mutaatiot S -geeneissä, jotka ovat vastuussa muiden geenien korjaamisesta, joita kutsutaan yhteensopimattomuuden korjausgeeneiksi, voivat aiheuttaa oireyhtymän. Kun Turcotin oireyhtymä on toissijainen tämän tyyppiselle vialle, sitä pidetään usein Lynchin oireyhtymän osajoukkona.
Turcot -oireyhtymän oireet vaihtelevat sairastuneelle ihmiselle kehittyvän syövän tyypin mukaan. Potilailla, joille kehittyy paksusuolen syöpä, voi olla oireita, kuten vatsakipu, muutos ulosteessa tai veren esiintyminen ulosteessa. Aivosyövät voivat aiheuttaa monia erilaisia ongelmia, mukaan lukien persoonallisuuden muutokset, muistin menetys, koordinaatiokyvyttömyys ja heikkous eri kehon osissa.
Turcot -oireyhtymän diagnoosi voidaan tehdä useilla eri tavoilla. Paksusuolen syöpä diagnosoidaan useimmiten kolonoskopian avulla. Kuvantamistutkimukset, kuten tietokonetomografia (CT) tai kontrastivahvistettu röntgen, voivat myös ehdottaa diagnoosia. Aivosyöpä tunnistetaan useimmiten magneettikuvauksen (MRI) avulla.
Yksi Turcot -oireyhtymän hoidon tärkeimmistä näkökohdista on yksilöiden tunnistaminen, joilla on riski sairastua syöpään. Usein diagnoosia ehdotetaan sen perusteella, että perheenjäsenillä on näitä erityisiä sairauksia. Taudin riski voidaan määrittää testaamalla näiden yksilöiden geneettinen materiaali geneettisten mutaatioiden varalta, joiden tiedetään aiheuttavan oireyhtymää. Potilaille, joilla on mutaatioita, joiden tiedetään aiheuttavan Turcot -oireyhtymää, voidaan tehdä aggressiivisia seulontatestejä tai joissakin tapauksissa ennaltaehkäisevä paksusuolen poisto syöpien tunnistamiseksi, kun niitä voidaan vielä hoitaa, tai estämään syöpien esiintyminen ensimmäinen sija.