Mikä on Arachnodactyly?

Arachnodactyly on sairaus, joka aiheuttaa sormien epämuodostumia. Tämä tila tunnetaan myös nimellä achromachia ja hämähäkin sormet, koska se saa sormet kasvamaan suhteettoman pitkiksi ja ohuiksi muuhun käteen verrattuna. Arachnodactyly voi olla synnynnäinen sairaus, mikä tarkoittaa, että lapsi syntyy tällä sormen epämuodostumalla tai voi kehittyä syntymän jälkeen lapsena tai aikuisena. Jälkimmäisessä tapauksessa tautia kutsutaan synnynnäiseksi supistukselliseksi araknodactylyksi.

Tämän tilan pääasiallinen oire on yksinkertaisesti sormien ulkonäkö. Ne ovat hyvin pitkiä ja ohuita, ja ne voivat olla myös hieman kaarevia. Joillakin ihmisillä sormet voivat olla epätavallisen joustavia, jolloin sormet voidaan taivuttaa taaksepäin jopa 180 astetta. Arachnodactyly on yleensä merkki taustalla olevasta sairaudesta, joka saa sormet kasvamaan epänormaalisti.

Monilla ihmisillä on pitkät ja ohuet sormet; tämä fyysinen ominaisuus ei aina osoita, että joku on arachnodactyly. Vaikka tämä on useimmissa tapauksissa normaali fyysinen ominaisuus, lääkärin kuuleminen on edelleen tärkeää, varsinkin jos sairaus kehittyy lapsuuden tai aikuisuuden aikana. Tämä johtuu siitä, että arachnodactyly tarkoittaa yleensä vakavampaa sairautta.

On olemassa useita selkeitä olosuhteita, jotka voivat aiheuttaa lapsen syntymisen arachnodactylyllä tai kehittää tämän fyysisen ominaisuuden ensimmäisten elinvuosien aikana. Yksi näistä on Marfanin oireyhtymä, geneettisesti perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa sidekudosvian. Lapset, joilla on Marfanin oireyhtymä, ovat yleensä ikäänsä pitkiä, pitkät raajat ja numerot. Näillä lapsilla on riski saada sydän- ja keuhkovirheitä.

Tähän liittyvä sairaus nimeltä Bealsin oireyhtymä, Beals-Hechtin oireyhtymä tai synnynnäinen kontrakturaalinen arachnodactyly on myös geneettinen sairaus, joka aiheuttaa sidekudoksen vikoja. Tätä tilaa sairastavilla lapsilla on samanlaiset fyysiset ominaisuudet kuin Marfanin oireyhtymällä, joilla on pitkät, ohuet numerot. Lisäksi Bealsin oireyhtymää sairastavien lasten liikkeet ovat rajalliset, koska niiden viallinen sidekudos estää monien nivelten suoristumisen, mukaan lukien sormet ja varpaat, nilkat, polvet, lonkat ja kyynärpäät.

Lapset voivat myös kehittää arachnodactylyä, jos heillä on syntynyt homokystinuria tai kystationiini -beetasyntaasin puutos. Tämä perinnöllinen perinnöllinen tila vaikuttaa metioniiniksi kutsutun aminohapon aineenvaihduntaan. Lapset, joilla on homokystinuria, eivät pysty metaboloimaan metioniinia, jolloin tämä aminohappo nousee myrkyllisille tasoille. Fyysisten ominaisuuksien tunnistamiseen kuuluvat pitkät, ohuet raajat ja sormet, kolhi-polvet, korkeat kaaret ja näköongelmat. Jos homokystinuriaa ei diagnosoida ja hoideta ajoissa, se voi aiheuttaa henkistä vammaa ja sydän- ja verisuonitauteja.
Sairaudet, jotka aiheuttavat arachnodactyly -oireita, ovat yleensä vakavia. Hoitamattomana jokin edellä mainituista tiloista voi aiheuttaa vakavia fyysisiä tai henkisiä vammoja. Tästä syystä terveydenhuollon tarjoajan on tutkittava lapsi, joka kehittää arachnodactylyä, selvittääkseen sairauden taustalla olevan syyn.