Mikä on hypohidrotic ektodermaalinen dysplasia?

Hypohidrotic ektodermaalinen dysplasia tai anhidrotic ectodermal dysplasia viittaa harvinaisten synnynnäisten sairauksien ryhmään, joka tyypillisesti aiheuttaa epänormaalia hiusten, ihon, hikirauhasten ja hampaiden synnytystä. Myös kehon elimet ja luukudos voivat vaikuttaa. Poikkeama vaikuttaa pääasiassa miespuolisiin imeväisiin, mutta myös naiset voivat periä häiriön. Tutkijat luokittelevat oireyhtymät yleensä autosomaalisesti hallitsevaksi, autosomaalisesti resessiiviseksi tai X-sidoksiksi. Christ-Siemens-Touraine-oireyhtymä, Hermann Werner Siemens ja Rapp-Hodgkinin oireyhtymä kuuluvat tähän suureen olosuhteiden kokoonpanoon.

Oireet vaihtelevat sen mukaan, onko häiriö sukupuoleen liittyvä vai autosomaalinen; sukupuoleen liittyvällä lajikkeella on tyypillisesti vakavampia piirteitä. Ilmeisten fyysisten epämuodostumien lisäksi puuttuvien tai toimintahäiriöisten ihon rauhasten yhteinen piirre johtaa kehon kyvyttömyyteen kosteuttaa ihoa tai muodostaa hikoilua. Nämä lapset altistuvat helposti hypertermialle, ja heidän on käytettävä ulkoisia jäähdytysmenetelmiä estääkseen useiden elinten vaurioita.

Lapsilla, jotka ovat syntyneet hypohidroottisen ektodermaalisen dysplasian muodossa, joka tunnetaan nimellä Christ-Siemens-Touraine -oireyhtymä, on yleensä hauras, hieno, lyhyt vaalea tukka, joka on yleensä harva. Niiden kuiva, kiiltävä sileä iho on väriltään harmahtavan valkoinen, ja siitä puuttuu usein tai se sisältää toimintahäiriöitä öljy- ja hikirauhasissa. Kun nämä imeväiset alkavat kasvattaa hampaitaan, he ovat myös harvinaisia ​​ja epämuodostuneita. Oireyhtymä tuottaa yleensä selviä kasvonpiirteitä, joihin kuuluvat epämuodostuneet korvat, litteä nilkasatulan silta, ulkoneva otsa ja paksuneet huulet. Erityisesti pojat voivat olla pienikokoisia ja näyttää naisellisilta.

Hypohidrotic ektodermaalinen dysplasiahäiriö, joka tunnetaan nimellä Hermann Werner Siemens, aiheuttaa ensisijaisesti iho -olosuhteita. Nuorille kehittyy keratosis pilaris eli kuoppia ja ihottumaa karvatuppien ympärille, jotka aiheuttavat aukkojen sulkemisen ja antavat iholle yleisen hanhenkuopan. Trauma, jonka hiusväli kestää ja pakottaa tiensä pintaan, johtaa usein vaurioihin ja ulkonäön muuttumiseen, kun jokainen karva muuttuu hieman kimmoisaksi. Ryhmät näistä kimmoisista karvoista tuottavat villalaastarin. Häiriö vaikuttaa aluksi kasvojen ja päänahan hiuksiin, mukaan lukien kulmakarvat ja silmäripset, mutta vaikuttaa lopulta koko kehon pintaan.

Tuloksena oleva ihottuma on yleensä kutiava ja altis infektioille, joita hoidetaan tyypillisesti paikallisilla steroideilla ja suun kautta otettavilla antibiooteilla. Ihottuman syklin aiheuttamat arvet voivat lopulta aiheuttaa kaljuuntumista. Näillä lapsilla saattaa myös olla paksuuntuneita silmäluomia, sarveiskalvon tai alaleuan epämuodostumia ja olla erittäin herkkiä auringolle.

Rapp Hodgkin on genodermatoosi, jonka ominaisuudet muistuttavat monia muita hypohidroottisia ektodermaalisia dysplasiahäiriöitä, koska lapsilla on tyypillisesti harvat hiukset ja joko puuttuvat tai heillä on toimintahäiriöitä. Lisäksi näillä imeväisillä voi olla syntymässä halkeamat, jotka vaikuttavat suun kattoon ja ylähuuliin. Sormet ja varpaankynnet kasvavat myös epänormaalisti, ja nuoret yleisesti kokevat tyypillisesti hidastunutta fyysistä kasvua.