Rettin oireyhtymä on harvinainen sairaus, jota esiintyy pääasiassa tytöillä. Andreas Rett kuvasi oireyhtymän tapauksia ensimmäisen kerran vuonna 1966, ja lisää tapauksia raportoitiin 1980 -luvulla, mikä johti Rettin oireyhtymän laajaan tunnustamiseen lääketieteellisessä yhteisössä. Tämä tila on sukupuoleen liittyvä häiriö, johon liittyy virheitä X-kromosomissa, ja se on paljon yleisempi tytöillä kuin pojilla, lähinnä siksi, että Rettin oireyhtymässä olevat miespuoliset sikiöt kuolevat yleensä ennen syntymää.
Tämä hermoston kehitystila ei ole perinnöllinen, vaan se johtuu sikiön kehitysvirheistä, jotka johtavat poikkeavuuksiin X -kromosomissa. Hyvin harvinaisissa tapauksissa oireeton äiti, jolla on lievä tapaus, voi siirtää vaurioituneen X -kromosomin lapselle, mikä johtaa perinnölliseen Rett -oireyhtymään. Geneettinen testaus voi vahvistaa Rettin oireyhtymän diagnoosin, vaikka oireet yleensä riittävät lääkäriin tekemään varman diagnoosin.
Tässä tilassa on neljä vaihetta. Varhaisen kehityksen aikana lapsi on normaali, saavuttaa odotetut kehityksen virstanpylväät ja käyttäytyy odotetusti. Varhaisessa vaiheessa lapsi kuitenkin alkaa kokea ongelmia lihaskoordinaatiossa, ja hänellä voi olla varhaisia merkkejä siitä, mikä voi vaikuttaa autismilta. Rettin oireyhtymän varhainen alkuvaihe tapahtuu yleensä kuuden ja 18 kuukauden ikäisenä, eikä tilannetta voida diagnosoida aluksi, koska oireet ovat hienovaraisia.
Nopeassa tuhoavassa vaiheessa potilas alkaa kokea äärimmäisiä kehitys- ja neurologisia ongelmia, joihin kuuluu käsien, jalkojen ja pään kasvun hidastuminen. Potilaalle voi kehittyä sydämen poikkeavuuksia, kohtauksia, lihasheikkoutta, hengitysvaikeuksia, skolioosia, lisääntynyttä koordinaation puutetta ja käyttäytymisongelmia. Jotkut potilaat pysyvät sanattomina.
Tasangovaiheen aikana potilas saavuttaa melko vakaan pisteen ilman lisärappeutumista tai etenemistä. Lopulta Rett -oireyhtymän moottorin heikkenemisen myöhäisessä vaiheessa potilas alkaa kokea vakavia liikkuvuusongelmia. Kognitio voi parantua hieman tässä vaiheessa.
Rettin oireyhtymää ei voida parantaa, mutta on olemassa hoitoja, joita voidaan käyttää tilan hallintaan ja potilaan mukavuuden ylläpitämiseen. Hoidot keskittyvät oireiden hoitoon niiden ilmaantuessa ja ammatillisen, fyysisen ja psykologisen hoidon tarjoamiseen potilaalle sosiaalistumisen ja motoristen taitojen parantamiseksi. Rettin oireyhtymän vakavuus voi vaihdella, kuten monissa geneettisissä olosuhteissa, riippuen potilaan yksilöllisistä vaihteluista. Jotkut potilaat ovat vakavasti heikentyneitä, kun taas toiset voivat nauttia normaalimmasta toiminnasta; kaikissa tapauksissa hoito voi auttaa potilasta elämään aktiivisempaa ja onnellisempaa elämää.