Hermansky-Pudlakin oireyhtymä on eräs albinismin muoto, jonka kaksi tšekkiläistä tutkijaa, joille se on nimetty, tunnustivat ensimmäisen kerran 1950-luvulla. On olemassa useita vaihtoehtoja, joihin kaikkiin liittyy pigmentaation väheneminen, verenvuotohäiriöt ja keuhko -ongelmat. Hoito keskittyy oireiden hallintaan, jotta potilas pysyy mukavana, ja siihen voi kuulua konsultteja useilta lääketieteen aloilta. Hermansky-Pudlak-oireyhtymää sairastavilla potilailla voi esiintyä muita komplikaatioita, mukaan lukien sydämen, munuaisten tai suoliston ongelmat.
Tämä tila liittyy geneettiseen mutaatioon, joka periytyy resessiivisesti. Ihmiset tarvitsevat kaksi kopiota geenistä ilmaistakseen Hermansky-Pudlakin oireyhtymän, ja sen muoto voi riippua kyseessä olevan geenin erityisistä koodausvirheistä. Kuten muillakin albinismista kärsivillä ihmisillä, tätä tilaa sairastavilla potilailla voi olla vaihtelevaa pigmentin vähenemistä; joillakin voi olla esimerkiksi ruskeat hiukset ja silmät, kun taas toisilla voi olla kermainen iho ja vaaleat hiukset ja silmät. Heillä on myös albinismin komplikaatioihin liittyviä näköongelmia.
Verenvuotohäiriöitä kehittyy potilailla, joilla on Hermansky-Pudlakin oireyhtymä, koska niiden verihiutaleet eivät hyyty normaalisti. Ihmiset voivat vuotaa vapaasti ja mustelmia helposti. Lapsella, jolla on alun perin diagnosoitu albinismi, usein esiintyvä verenvuoto ja mustelmat voivat olla merkki siitä, että potilaalla voi olla Hermansky-Pudlak-oireyhtymä. Potilaat voivat myös kehittää keuhkofibroosia, jossa keuhkot arpeutuvat ja sakeutuvat ajan myötä. Tämä johtaa käytettävissä olevan hapen vähenemiseen veressä.
Jotkut ihmiset, joilla on tämä häiriö, kokevat myös suoliston komplikaatioita. Näitä voivat olla usein tulehdus ja ärsytys, jotka aiheuttavat epämukavuutta. Hermansky-Pudlakin oireyhtymä voi rasittaa munuaisia ja sydäntä, ja potilaille voi kehittyä ihoärsytystä. Ihon ja silmien suojaaminen, kuten muillakin albinismipotilailla, on tärkeää ulkoillessa tai ankarissa ympäristöissä.
Potilaat voivat hyötyä useiden lääketieteen ammattilaisten vastaanotosta Hermansky-Pudlak-oireyhtymän hoitoon. Tämä voi sisältää asiantuntijoita, kuten gastroenterologit ja keuhkolääkärit. Diagnostinen testaus ja arviointi voivat auttaa lääketieteen ammattilaisia määrittämään potilaan muodon, mikä voi auttaa kehittämään hoitosuunnitelmaa. Tauti voi edetä arvaamattomilla tavoilla, mikä tekee säännöllisestä seurannasta ja tarkastuksista tärkeitä sen varmistamiseksi, että muutokset taudin kulussa havaitaan ajoissa.
Tämän tilan geneettinen luonne voi olla huolestuttava perheille, joilla on ollut sitä tai muita albinismin muotoja. Ihmiset, jotka ovat huolissaan tästä asiasta, voivat keskustella siitä geneettisen neuvonantajan kanssa. Testaus voi auttaa vanhempia tekemään asianmukaiset perhesuunnittelupäätökset ja voi neuvoa aikuisia lapsia heidän riskistään kantaa.