Monissa osissa maailmaa useimmat ihmiset eivät koskaan näe yleisiä PKU- tai fenyyliketonuria -oireita, koska monet maat testaavat rutiininomaisesti tämän geneettisen häiriön ensimmäisten elinpäivien aikana. Vaikka tila on harvinaista, se on erittäin vakava, jos sitä ei hoideta, ja se voi alkaa aiheuttaa vakavia elinikäisiä sivuvaikutuksia muutaman kuukauden kuluessa syntymästä. Jokaisen vastasyntyneen testauksen painopiste on varmistaa, että tietyt PKU-potilaat saavat välitöntä hoitoa vähäproteiinisen ruokavalion muodossa, josta puuttuu fenyylialaniineja, jotka muodostavat muutoin ja aiheuttavat vahinkoa. Varhainen puuttuminen on avain kaikkien fenyyliketonuria -oireiden ehkäisemiseen ja antaa ihmisille mahdollisuuden elää suhteellisen normaalia elämää.
Kun tämä testaus ei ole saatavilla tai se on vain valinnainen, monet PKU -lapsen fenyyliketonuria -oireet alkavat ilmaantua, kun lapsi on vasta kuukauden tai kahden kuukauden ikäinen. Vanhemmat voivat huomata, että lapsilla on liiallinen ripuli tai oksentelu, mikä aiheuttaa heikkoa painonnousua ja voi aiheuttaa menestymisen epäonnistumisen. Toinen fenyyliketonuria -oireista voi tuntua paljon vähemmän ilmeiseltä ihmisille. Vauvat voivat olla valoherkkiä, mikä pätee moniin vauvoihin. Vanhempien tulisi etsiä liiallista valoherkkyyttä, mutta tämä ei ehkä ole paras diagnosointitekijä.
Vauva, jolla on fenyyliketonuria -oireita, on myös luonnehdittu erittäin hankalaksi tai vaikeaksi. Tällaiset lapset voivat itkeä paljon useammin, mikä joskus hylätään koliikina. Ei ole niin helppo hylätä pysyviä iho -ongelmia, kuten kuivuus tai ihottuma, jotka voivat olla runsaita. Lisäksi vauvoilla, joilla on PKU, on usein erikoinen haju, jota kuvataan lähes tunkkaiseksi tai homeiseksi. Tämä haju voi esiintyä myös virtsassa, ja se eroaa suuresti vauvan tyypillisestä tuoksusta.
Jos näitä fenyyliketonuria -oireita ei tunnisteta, tila pahenee huomattavasti muutaman kuukauden kuluessa. Kasvavat fenyylialaniinipitoisuudet kehossa, joita ei voida hajottaa tai erittää, alkavat aiheuttaa vakavia aivovaurioita. Tämä voi ilmetä epäonnistumisena kaikkien tai kaikkien kehityksen virstanpylväiden saavuttamisessa, itsensä vahingoittavassa käyttäytymisessä, kuten pään lyömisessä, kasvavassa hidastumisessa, joka voi nopeasti muuttua syvälliseksi, ja kohtausten esiintymisessä. Näiden oireiden ilmaantuminen on yleensä merkki PKU: sta, mutta toivottavasti sen aiemmat käyttöaiheet ovat johtaneet hoitoon.
Kun fenyyliketonuria -oireet tunnistetaan varhaisessa vaiheessa, on mahdollista pelkällä ruokavaliolla välttää vaikeita haasteita, joita kohtaamattomat potilaat kohtaavat. Vaikka fenyylialaniiniton ruokavalio voi olla rajoittavaa, se tarkoittaa yleensä sitä, että henkilö, joka noudattaa tällaista ruokavaliota varhaisen diagnoosin jälkeen, ei kärsi PKU: n ääripäistä. Kognitio on edelleen vahva, kehityksen virstanpylväät saavutetaan ajoissa ja vammoja on vähän. Tämä on epäilemättä paras argumentti diagnoosin tekemiseen varhaisessa vaiheessa. Tämän tilan hoito ennen vaurioiden alkamista on erittäin toivottavaa.