Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta on alhainen kilpirauhashormonin määrä, joka on läsnä syntymästä ja joka johtuu joko geneettisestä tilasta tai sikiön kehityksen poikkeavuuksista, jotka ovat usein seurausta altistumisesta ympäristölle, vaikka ei aina. Tämä tila ei ole parannettavissa, mutta se on hoidettavissa, ja kun se havaitaan varhain, potilas ei voi kokea synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoimintaa. Monet lääketieteelliset laitokset tutkivat rutiininomaisesti tämän tilan syntymän yhteydessä, jotta se voidaan tunnistaa ja käsitellä, jos se on läsnä.
Joillakin vauvoilla kilpirauhanen on alikehittynyt, väärässä paikassa tai ei ollenkaan. Muissa tapauksissa liittyy kilpirauhasen toimintahäiriöitä, jotka aiheuttavat sen alituotannon hormoneja. Kaikki nämä tilanteet johtavat epänormaalin alhaisiin kilpirauhashormonipitoisuuksiin, mikä aiheuttaa terveysongelmia endokriinisen järjestelmän ja muun kehon välisen yhteyden vuoksi. Harvoissa tapauksissa vauvoilla on alhaiset kilpirauhashormonitasot tilapäisesti rintamaidon hormonien vuoksi. Näissä tapauksissa, kun vauva alkaa tuottaa kilpirauhashormonia itsenäisesti, tasot nousevat ja tämä näkyy verikokeessa, joka seuraa syntyessä havaittuja alhaisia tasoja.
Noin joka kolmas 3,000-4,000 vauvaa sairastaa synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa, ja tytöt saavat sen kaksi kertaa todennäköisemmin. Syntyessään vauva yleensä näyttää ja käyttäytyy kuten terveeltä vauvalta voisi odottaa. Ajan myötä vauvasta tulee hidas ja hankala. Turvonnut kasvot, keltaisuus, huono ruokinta ja ummetus voivat kehittyä. Jos kilpirauhashormonin alhaisia tasoja ei oteta huomioon, kehittyvä lapsi kokee kasvun viivästyksiä kehitysviiveiden lisäksi.
Historiallisesti synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa ei hoidettu, ja ihmisille kehittyi fyysisiä ja henkisiä vammoja. Termiä “kreetiini” käytettiin viittaamaan ihmisiin, jotka kokivat vammoja, jotka johtuivat alhaisesta kilpirauhashormonipitoisuudesta. Nykyään seulonta suoritetaan useimmille imeväisille 72 tunnin kuluessa syntymästä. Jos seulonnassa paljastuu alhainen kilpirauhashormonipitoisuus, vauvalle annetaan lisäkilpirauhashormonia suun kautta. Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan aiheuttama pysyvä vamma on erittäin helppo estää.
Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan hoito hormoneilla edellyttää määräajoin suoritettavia testejä sen varmistamiseksi, että kehittyvä vauva saa riittävästi hormoneja. Kun lapsi kasvaa, annosta on lisättävä. Ihmiset jatkavat hormonilisää koko elämän ajan varmistaen, että heidän kehonsa saavat tarpeeksi hormonia toimimaan. Johdonmukaiset kilpirauhashormoniannokset eliminoivat kehityshäiriöt, joita muuten syntyisi synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan yhteydessä.