Lihasdystrofiaa on monia erilaisia muotoja, geneettinen tila, jolle on tunnusomaista progressiivinen lihasheikkous ja mahdollinen lihasten häviäminen. Lihasdystrofian oireiden tunnistaminen voi auttaa ihmisiä tunnistamaan sairauden varhaisessa vaiheessa, mikä voi tarjota heille enemmän hoito- ja interventiomahdollisuuksia. Erityisesti perheissä, joissa on ollut sairaus, on tärkeää tarkkailla varhaisia varoitusmerkkejä ja harkita geneettistä neuvontaa keskustellaksesi sukuhistorian vaikutuksista.
Monilla potilailla, joilla on lihasdystrofia, varhaislapsuuden kehitys etenee normaalisti. Kuitenkin, kun lapsi alkaa taapertaa, alkaa ilmaantua lihasheikkouden merkkejä, kuten lisääntynyt väsymys, istumavaikeudet, kävely-, kahlaamis- ja seisomavaikeudet. Potilas voi myös kokea merkkejä lihasdystrofiasta, kuten toistuvista kaatumisista, vaikeuksia neuvotella tason tai maaston muutoksissa ja kävelyhäiriöitä, kuten kävelyä varpailla.
Lihasdystrofian edetessä potilaalle voi kehittyä suurentuneita lihaksia, silmäluomien ja kasvojen roikkumista sekä hengitysvaikeuksia. Joillakin potilailla lihasdystrofian oireet saattavat ilmaantua vasta teini-iässä tai aikuisiässä, ja siihen liittyvä lihasdystrofian muoto on yleensä lievä. Muilla potilailla oireet alkavat hyvin varhaisessa iässä vauva- tai vauvaiässä. Ajan myötä potilas voi menettää kykynsä kävellä ja kokea vakavan nivelvaurion, joka johtuu niveliä ympäröivien lihasten kontraktuureista (tai lyhentymisestä), mikä johtaa potilaan liikeradan vähenemiseen.
Tämä tila on yleisimmin havaittu pojilla, koska se on X-kytketty piirre. X-kytketyt piirteet näkyvät pojilla, koska he perivät kopion viallisesta geenistä X-kromosomissa, eikä Y-kromosomilla ole geneettistä materiaalia viallisen geenin tasapainottamiseksi. Naiset voivat olla lihasdystrofian kantajia, mutta he eivät usein kehitä sairautta, koska he tarvitsevat kaksi viallista X-kromosomia. Joillekin naisille kehittyy lieviä lihasdystrofian oireita, kun he ovat kantajia, riippuen siitä, missä muodossa he kantavat.
Jos lapsella havaitaan lihasdystrofian oireita, lääkäri voi käyttää veren kreatiinikinaasitestiä varhaisena diagnoosina. Jos testi paljastaa poikkeavuuksia, lääkäri voi suositella geneettistä testausta sen määrittämiseksi, mikä lihasdystrofian muoto on kyseessä. Näiden tietojen avulla voidaan laatia hoitosuosituksia ja pitkän aikavälin suunnitelma potilaalle. Asianmukainen hoito voi merkittävästi parantaa potilaan elämänlaatua ja itsenäisyyttä sekä mahdollisesti pidentää potilaan elinikää.