Hyperlipoproteinemia, joka tunnetaan myös nimellä perheperäinen hyperlipoproteinemia, on aineenvaihduntahäiriö, joka johtaa kohonneisiin lipoproteiinimääriin veressä. Se on geneettinen häiriö, jota yleensä havaitaan vanhemmilla yksilöillä, mutta sitä voi esiintyä myös lapsilla ja nuoremmilla aikuisilla. Lipoproteiinit ovat kehon yhdisteitä, jotka sisältävät proteiineja ja lipidejä tai rasvoja, jotka kuljettavat kolesterolia ja triglyseridejä verenkierron läpi. Esimerkkejä lipoproteiineista ovat pienitiheyksiset lipoproteiinit (LDL), suuritiheyksiset lipoproteiinit (HDL), kylomikroni, keskitiheyksiset lipoproteiinit (IDL) ja erittäin pienitiheyksiset lipoproteiinit (VLDL).
Hyperlipoproteinemiaa on viisi. Häiriön vakavuus riippuu yleensä kohonneesta lipoproteiinin tyypistä ja tyypistä. Yleinen hyperlipoproteinemian oire on ksantelasman kehittyminen tai rasvakertymien esiintyminen yläluomeissa. Ateroskleroosia, verisuonten kovettumista ja kaventumista, joka johtuu rasvan tai lipidien kerrostumisesta verisuonten seinämiin, voi myös esiintyä. Jos sairautta ei hoideta ajoissa, se voi johtaa sydänkohtaukseen tai aivohalvaukseen.
Ensimmäinen hyperlipoproteinemian tyyppi tunnetaan perheperäisenä hyperkylomikronemian oireyhtymänä. Sille on usein ominaista vallitseva kylomikronien nousu veressä. Kylomikronit kuljettavat ohutsuolen kolesterolia ja triglyseridejä kohti muita kehon kudoksia. Tyyppiä II kutsutaan hyperkolesterolemiaksi ja sitä havaitaan pääasiassa potilailla, joilla on korkea veren kolesteroli- ja LDL -taso. LDL: ää kutsutaan myös huonoksi kolesteroliksi, koska ne osoittavat usein sydänongelmien, kuten korkean verenpaineen tai verenpaineen, esiintymisen.
Tyypin III hyperlipoproteinemiassa esiintyy korkeita kylomikronipitoisuuksia ja suuria määriä IDL -arvoja veressä. IDL: t muodostuvat kiertävän LDL: n hajoamisesta. Tyyppiä IV kutsutaan hyperglyseridemiaksi ja se osoittaa korkeita triglyseridipitoisuuksia veressä, kun taas tyypille V on ominaista korkeat VLDL -pitoisuudet. VLDL: t ovat lipoproteiineja, jotka muuttuvat verenkierrossa LDL: ksi. Hyperlipoproteinemian hankitut muodot johtuvat usein kilpirauhasen vajaatoiminnasta, hallitsemattomasta diabetes mellituksesta, munuaisongelmista ja haimatulehduksesta.
Hyperlipoproteinemian diagnosointiin tarvitaan usein lipidiprofiilitesti, joka mittaa veren kokonaiskolesterolin, triglyseridien, HDL: n ja LDL: n määrän. Kardiologit, lääkärit, jotka ovat erikoistuneet sydän- ja verisuoniongelmiin, hoitavat tautia yleensä lääkkeillä, joiden tiedetään alentavan kehon lipoproteiini-, kolesteroli- ja triglyseriditasoja. He myös neuvovat potilaita usein laihduttamaan, lopettamaan tupakoinnin, noudattamaan terveellistä vähärasvaista ruokavaliota ja harjoittelemaan säännöllisesti. Nämä ovat usein välttämättömiä toimenpiteitä uusien komplikaatioiden estämiseksi.