On olemassa monia erilaisia harvinaisia geneettisiä sairauksia, jotka voivat vaikuttaa lapsen kehitykseen. Mitokondrioiden häiriöt ja cri du chat -oireyhtymä ovat pari esimerkkiä harvinaisista geneettisistä häiriöistä. Van der Wouden oireyhtymä ja Angelmanin oireyhtymä ovat myös harvinaisten sairauksien tyyppejä. Harvinaisuutensa vuoksi tietoa näistä sairauksista on vähän.
Eräs harvinaisten geneettisten sairauksien tyyppi sisältää mitokondrioiden häiriöt. Tämäntyyppinen geneettinen häiriö kuvaa mitokondrioiden ei -kromosomaalisen DNA: n mutaatioita. Mitokondriot ovat hyvin pieniä kasvi- ja eläinsolujen alayksiköitä. Ne ovat pieniä ja pyöreitä tai sauvamaisia rakenteita sytoplasmassa tai solun nesteessä, jotka auttavat soluhengityksessä. Tyypillinen mitokondrio sisältää 10–XNUMX kappaletta pyöreää DNA: ta, ja kun jokin näistä on epämuodostunut tai mutatoitunut, sitä kutsutaan mitokondrioiden häiriöksi.
Cri du chat -oireyhtymä on harvinaisimpien geneettisten sairauksien arvoituksellisin. Tämä sairaus tunnetaan myös nimellä 5p-oireyhtymä ja kissan itku -oireyhtymä, ja se kuvaa puuttuvaa geneettistä materiaalia kromosomin viiden pienestä käsivarresta. Ei tiedetä, mikä voisi aiheuttaa geneettisen materiaalin poistamisen. Tämän häiriön oireet vaihtelevat vakavuudeltaan puuttuvan geneettisen materiaalin määrän mukaan, ja niihin voi kuulua voimakas itku, viivästynyt kehitys ja laajat silmät. Hoito koostuu vanhempien, terapeuttien ja lääketieteen ammattilaisten tukitiimistä, joka auttaa lasta saavuttamaan maksimaalisen potentiaalinsa.
Toinen harvinaisten geneettisten sairauksien tyyppi on Van der Wouden oireyhtymä, joka vaikuttaa noin jokaiseen 200,000 XNUMX ihmiseen maailmassa. Tämä häiriö on harvinainen, mutta mielivaltainen ja vaikuttaa kaikkien rotujen ihmisiin. Van der Wouden oireyhtymä on yleensä perinnöllinen, mutta voi esiintyä henkilöillä, joilla ei ole sukuhistoriaa. Tämä häiriö kuvaa suun ja kasvojen epämuodostumia, mukaan lukien suulakihalkio, puuttuvat alahampaat ja kielen epämuodostumat. Epämuodostumien vakavuus vaihtelee tapauskohtaisesti, ja useimmat ihmiset voidaan hoitaa plastiikkakirurgialla.
Angelmanin oireyhtymä on eräänlainen harvinainen geneettinen sairaus, jolla on monia eri nimiä, mukaan lukien onnellinen nuken oireyhtymä ja nukkelapset, ja se on eräänlainen henkinen kehitysvamma. Tämäntyyppinen geneettinen häiriö vaikuttaa vain noin jokaiseen 12,000 20,000 – XNUMX XNUMX ihmiseen ja voi aiheuttaa monenlaisia oireita. Viivästynyt kehitys, puheongelmat ja pieni pään koko ovat joitakin tämän häiriön oireita. Sitä kutsutaan joskus onnelliseksi nukkehäiriöksi, koska liikkumisvaikeudet johtavat usein nykiviin, nuken kaltaisiin liikkeisiin, ja tämän häiriön omaavien ihmisten käyttäytyminen on yleensä kiihottavaa, usein naurua ja hymyilyä.