Mikä on Leighin tauti?

Leighin tauti, jota yleisesti kutsutaan Leighin taudiksi, on harvinainen neurometabolinen häiriö, joka on häiriö, joka estää keskushermoston soluja tuottamasta energiaa. Solut eivät pysty tuottamaan energiaa kasvua ja kypsymistä varten, koska ne eivät pysty muuttamaan ravinteita verenkierrosta energiamuotoon, jota solu voi käyttää polttoaineena. Koska solut eivät pysty tuottamaan energiaa kasvamaan ja ylläpitämään itseään, energian ehtyminen kerääntyy ja solut alkavat huonontua ja kuolevat. Koska Leighin tauti iskee pääasiassa suurimman kasvun aikaan – syntymästä varhaislapsuuteen – ja koska se vaikuttaa aivoihin elintärkeässä kehitysvaiheessa, tauti on aina kuolemaan johtava.

Tohtori Denis Leigh löysi Leighin taudin 1950 -luvun alussa, ja tuolloin sitä kutsuttiin “tappavaksi” taudeksi, koska se oli yleinen kuolemantapauksille hyvin nuorilla. Sille on tunnusomaista kehon nopea epäonnistuminen, kouristukset ja koordinaation menetys. Tauti voi esiintyä myös nuoruusiässä tai varhaisikään, mutta kun sitä tapahtuu, sitä kutsutaan sitten subakuutiksi nekroottiseksi enkefalomyelopatiaksi (SNEM). Monet lääketieteen asiantuntijat ajattelevat taipumusta solujen toimintahäiriöihin perinnöksi äidin puolella, ja sen on havaittu liittyvän solun DNA: n mutaatioon, solun geneettiseen materiaaliin, joka siirtyy uusille soluille.

Neurologiassa, lääketieteen alalla, joka tutkii aivoja ja hermostoa, Leighin tauti luokitellaan yhdeksi vakavimmista tunnetuista mitokondrioiden sairauksista, jotka johtuvat viallisista solumitokondrioista – solun osasta, joka tuottaa energiaa. On olemassa muita vähemmän tappavia muotoja riippuen siitä, miten solujen energiantuotanto vaikuttaa. Pienempiä soluryhmiä, joilla on epänormaalia geneettistä materiaalia, voi esiintyä, mikä tuottaa lievempiä mitokondrioiden sairauksia, koska suurempi määrä normaaleja energiaa tuottavia soluja voi lievittää sairauden vakavuutta. Sekä hermo- että lihassolut ovat erityisen alttiita mitokondriotaudille niiden suuren energiantarpeen vuoksi, ja lihassolujen heikkenemisen aiheuttama tila tunnetaan mitokondrioiden myopatiana.

Leigh -tauti on itse asiassa oireyhtymä, koska se vaikuttaa sekä lihaksiin että aivoihin, ja sitä kutsutaan myös mitokondrioiden enkefalomyopatiaksi. Sairauteen ei tunneta parannuskeinoa, ja hoito riippuu sen vakavuudesta. Ravintolisät on yritetty auttaa korvaamaan kehon tarvitsemat aineet, joita sairaat solut eivät pysty tuottamaan. Luonnollisten entsyymien ja aminohappojen yhdistettyjä muotoja, kuten kreatiinia, L-karnitiinia ja coQ10-lisäravinteita, on käytetty, ja vaikka niiden ei ole osoitettu parantavan lääketieteellisesti mitokondriotauteja, niiden uskotaan yleensä olevan hyödyllisiä.