Amelogenesis imperfecta on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa hampaiden normaaliin muodostumiseen. Ehto voi ilmetä yhdellä useista eri tavoista, mutta useimmilla amelogenesis imperfecta -tyypeillä on samat perusominaisuudet. Normaalisti hampaita suojaava emalipinnan ulompi kerros on ohut, värjäytynyt ja karkea. Yksilön hampaat ovat usein hyvin hauraita, ruskeita tai keltaisia ja alttiita myös murtumille tai onteloille. Keinotekoiset korkit ja emaliliitoshoidot ovat hyödyllisiä ihmisille, joilla on suhteellisen lieviä amelogeneesi imperfectan muotoja, vaikka joillakin potilailla hampaat on poistettava kokonaan ja korvattava implantteilla.
Geneettinen tutkimus on paljastanut useita geenejä, jotka edistävät terveen hampaan kehitystä. Amelogenesis imperfectan tapauksessa yksi tai useampi geeneistä on inaktivoitu tai mutatoitu. Vaurioituneet geenit eivät pysty tuottamaan proteiineja, jotka ovat tarpeen kovan emalin muodostamiseksi ja ylläpitämiseksi. Useimmat sairauden alatyypit noudattavat autosomaalista hallitsevaa perintymallia, mikä tarkoittaa, että henkilö voi kehittää oireita, jos jollakin hänen vanhemmistaan on epänormaali geeni.
Amelogenesis imperfecta on yleensä havaittavissa ensimmäisen kerran lapsena tai varhaislapsuudessa ja vaikuttaa edelleen potilaisiin, kun aikuisten hampaat kasvavat. Emali on tyypillisesti hyvin ohut tai kuoppainen, ja hampaat ovat yleensä pieniä ja huonosti kohdistettuja. Tietyissä kohdissa tai kaikissa hampaissa voi olla värimuutoksia. Potilaat ovat usein erittäin herkkiä kuumille ja kylmille nesteille, ja he voivat usein kokea onteloon ja bakteeri -infektioihin liittyvää suun kipua.
Hammaslääkäri voi diagnosoida amelogeneesi imperfectan suorittamalla perusteellisen fyysisen kokeen ja kysymällä potilaan lääketieteellisestä ja sukututkimuksesta. Röntgensäteitä ja muita kuvantamistapoja voidaan ottaa kokeiden aikana hampaiden sisäkerrosten vaurioiden laajuuden arvioimiseksi. Geneettinen verikoe voidaan myös tilata sen varmistamiseksi, että oireet ovat seurausta perinnöllisestä tilasta pikemminkin kuin huonosta hygieniasta tai muista ympäristötekijöistä.
Amelogenesis imperfectan hoito riippuu potilaan oireiden tyypistä ja vakavuudesta. Monissa tapauksissa korjaustoimenpiteet, joissa hampaat on päällystetty synteettisellä emalilla, riittävät parantamaan niiden ulkonäköä ja lujuutta. Ihmiset, joilla on vakavasti vaurioituneet hampaat, useita onteloita ja korkea herkkyys ja kipu, saattavat joutua korvaamaan leikkauksen. Hampaat poistetaan ja korvataan joko irrotettavilla proteeseilla tai pysyvillä keinotekoisilla implantteilla. Leikkauksen jälkeen useimmat potilaat voivat toipua täysin ilman suuria hammasongelmia tulevaisuudessa.