Ehlers-Danlosin oireyhtymän (EDS) oireet liittyvät pääasiassa epänormaaliin kollageeniin ja nivelten, verisuonten seiniin ja ihoon. Erittäin joustavat tai löysät nivelet ja venyvä iho ovat kaksi Ehlers-Danlosin oireyhtymän merkittävimpiä oireita, vaikka kaksoisliitos ei ole sama kuin oireyhtymä. EDS -tyyppejä on useita, ja jokaisella on oma erityinen oireyhtymänsä: klassinen tyyppi, hypermobility -tyyppi ja verisuontyyppi. EDS on harvinainen oireyhtymä.
Ehlers-Danlosin oireyhtymän tyypillisiä oireita ovat erittäin joustavat nivelet, ponnahtavat nivelet ja nivelkipu. Iho on erittäin pehmeä, helposti mustelmallinen tai vaurioitunut ja erittäin joustava. Lisäksi EDS -henkilö voi olla litteäjalkainen ja arpi helposti.
On olemassa vähintään kolme EDS -tyyppiä, joilla kullakin on omat oireet. Klassiselle tyypille on ominaista löysät nivelet, joustava iho ja tarpeettomat ihopoimut. Haavat paranevat hitaasti, ja kyynärpäiden, polvien ja lämpöventtiilin ongelmat ovat lisämerkkejä tämän tyyppisestä EDS: stä.
Vakavin EDS -tyyppi on verisuoni, koska verisuonet ja elimet ovat alttiita repeämälle. Iho on niin ohut, että se on lähes läpikuultava ja mustelmia helposti. Potilaan kasvoissa on ohut nenä ja huulet, pieni leuka ja upotetut posket. Romahtanut keuhko on toinen verisuonten tyyppisen EDS: n oireista.
Henkilöllä, jolla on hypermobiliteetti EDS, on löysät ja epävakaat nivelet, jotka usein liikkuvat. Hän kokee myös tyypillisesti lihasten väsymystä, ennenaikaista nivelrikkoa ja kroonista rappeuttavaa nivelsairautta. On olemassa muita EDS -tyyppejä, mutta nämä ovat niin harvinaisia, että ne on diagnosoitu vain muutamissa perheissä.
Vanhemmilta lapselle siirtyneet geneettiset mutaatiot aiheuttavat kaikenlaisia EDS -oireita. Nämä mutaatiot keskeyttävät kollageenin tuotannon, proteiinin, joka tekee sidekudoksista vahvoja ja joustavia. Tämän seurauksena näistä kudoksista voi tulla epävakaita ja heikkoja.
EDS -diagnoosi alkaa tyypillisesti täydellisellä fyysisellä tutkimuksella. Hyvin löysät nivelet ja venyvä ja hauras iho yhdistettynä sairauden sukututkimukseen riittävät yleensä diagnoosin tekemiseen. Lisäkokeita, kuten geneettisiä testejä, ihon biopsiaa tai sydämen ultraäänitutkimusta, voidaan tilata EDS -tyypin määrittämiseksi.
Hoitovaihtoehdot auttavat potilaita hallitsemaan Ehlers-Danlosin oireyhtymän oireita, mutta parannuskeinoa ei ole. Lihasten vahvistaminen fysioterapian avulla voi vakauttaa niveliä ja rajoittaa lihaskipuja. Leikkausta voidaan suositella vaurioituneen nivelen korjaamiseksi, mutta oireyhtymä voi vaikeuttaa paranemista, koska ompeleet eivät ehkä pidä venyvää ihoa yhdessä. Paikallisia anestesia-aineita ja ei-steroidisia tulehduskipulääkkeitä voidaan määrätä lihas- ja nivelkipuun.
Potilaiden, joilla on Ehlers-Danlosin oireyhtymän oireita, tulee suojella ihoa ja niveliä vammoilta. Kontaktiurheilu ja painonnosto eivät ehkä ole sopivia aktiviteetteja EDS -potilaille. Suojavarusteet ja apulaitteet voivat rajoittaa nivelten rasitusta. Aurinkovoiteen ja miedon saippuan käyttö suojaa helposti vaurioitunutta ihoa. EDS -potilaiden voi olla hyödyllistä rakentaa tukijärjestelmä ja selittää oireensa ystäville, perheelle ja työnantajille.
Ehlers-Danlosin oireyhtymän oireet eivät vaikuta henkiseen toimintaan, vaikka komplikaatiot voivat rajoittaa fyysistä toimintaa. Tällaisia komplikaatioita voivat olla arpia, krooninen nivelkipu ja dislokaatio sekä varhainen alkava niveltulehdus. Naisten, joilla on EDS ja jotka haluavat tulla raskaaksi, tulee neuvotella lääkärin tai geneettisen neuvonantajan kanssa ennen raskautta.