Mikä on Wolmanin tauti?

Wolmanin tauti on yksi häiriöperhe, jota kutsutaan lipidivarastosairauksiksi. Tämäntyyppinen häiriö johtuu geneettisesti perinnöllisestä viasta yhdessä tai useammassa entsyymissä, jotka osallistuvat rasva-aineenvaihduntaan. Useimmat näistä häiriöistä ovat autosomaalisesti resessiivisiä, mikä tarkoittaa, että molemmilla vanhemmilla on kopio viallisesta geenistä, ja sairastunut lapsi perii viallisen geenin kummaltakin vanhemmalta. Wolmanin tautia kutsutaan myös Wolmanin taudiksi tai Wolmanin oireyhtymäksi ja se tunnetaan myös hapon lipaasin puutteena. Useimmat lipidejä varastoivat sairaudet ovat hyvin harvinaisia ​​kaikissa populaatioissa; Wolmanin taudin esiintyvyyden arvioidaan olevan yksi 1 350,000 synnytyksestä.

Wolmanin tauti johtuu lysosomaalihapon, lipaasi A: n tai LIPA: n geenin mutaatiosta. Tämä geeni koodaa proteiinia nimeltä lysosomaalinen happolipaasi. Tämä proteiini on entsyymi, jolla on tärkeä rooli lipidien hajottamisessa käyttöön tai varastointiin. Kun geeni on viallinen, keho ei pysty metaboloimaan tietyntyyppisiä rasvoja. Tämän seurauksena triglyseridit ja kolesteroli kertyvät elimistöön ja kertyvät lisämunuaisiin, pernaan, maksaan, suolistoon ja imusolmukkeisiin.

Lysosomaalisen happolipaasin puute aiheuttaa oireita, jotka liittyvät elinten rasvakerrostumien vaikutuksiin ja siihen, että kyvyttömyys metaboloida rasvoja aiheuttaa vakavaa aliravitsemusta. Wolmanin taudin oireet voivat ilmaantua jo viikon kuluttua syntymästä. Mahdollisia oireita ovat suurentunut perna, suurentunut maksa, keltaisuus, oksentelu, ripuli, anemia, vähäinen painonnousu tai ei lainkaan ja huono lihasääni.

Vain pieni määrä lipidivarastohäiriöitä on hoidettavissa. Wolmanin tauti ei ole yksi näistä, ja sitä pidetään kuolemaan johtavana sairautena, koska useimmat lapset kuolevat ensimmäisen elinvuoden aikana. Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa eikä hoitoja, jotka voivat muuttaa geenimutaation vaikutukset. Tämän taudin hoidot keskittyvät oireiden, kuten anemian ja aliravitsemuksen, hallintaan.

Yksi yleisimmistä Wolmanin taudin hoidoista on suonensisäisten ravintolisien käyttö, jotka ohittavat ruoansulatuskanavan. Toinen yleinen hoito on verensiirto anemian hoitoon. Ei kuitenkaan ole hoitoja, jotka voisivat estää lipidien kertymisen elimiin; tämän vuoksi jotkut imeväiset, joilla on sairaus, tarvitsevat lopulta leikkauksen suurennetun pernan poistamiseksi. Jos rasvan kertyminen heikentää lisämunuaisen toimintaa, voidaan antaa lääkkeitä korvaamaan hormonit, joita rauhaset normaalisti erittävät.

On yksi tallennettu tapaus Wolmanin taudin hoidosta, joka todella tarjoaa pitkäaikaisen hyödyn sairastuneelle. Tässä tapauksessa hoito oli luuydinsiirto ja sai sairauden siirtymään remission tilaan hoidon saaneessa henkilössä. Tämä yksittäinen menestys tarkoittaa, että luuydinsiirrosta on mahdollista tulla taudin tavanomainen hoito, mutta toistaiseksi onnistunutta tulosta ei ole toistettu toisella potilaalla.