Holoprosencephaly, joka tunnetaan myös nimellä HPE, on neurologinen sairaus, jossa kehittyvän sikiön aivot eivät jakaudu kahteen ihmisen ja monien eläinten aivoihin ominaiseen lohkoon. Tilaa tutkitaan eniten ihmisten keskuudessa, mutta tutkijat uskovat myös, että se voi vaikuttaa myös tiettyihin eläimiin. Sekä ihmisillä että eläimillä vika johtaa yleensä keskenmenoon, jota lääketieteellisesti kutsutaan usein “spontaaniksi abortiksi”: ongelmat ovat riittävän suuria ja kehitys on niin hidasta, että sikiö kuolee kohdussa. Ainakin ihmisillä aivojen jakautuminen ja kasvu yleensä tapahtuvat suurimmalla intensiteetillä viiden ja kahdeksan viikon raskauden välillä. Suurin osa HPE: hen liittyvistä keskenmenoista tapahtuu tämän ikkunan aikana. Harvinaisissa tapauksissa raskaudet ovat elinkelpoisia, mikä tarkoittaa, että sikiö selviytyy ja syntyy elävänä, mutta näillä lapsilla on lähes aina vakavia haittoja ja rajoituksia. Tutkijat ovat tunnistaneet häiriön neljä vaihetta tai luokitusta; Vaikka kaikki johtavat yksilohkoiseen aivojen rakenteeseen, kehityksen ja elinkelpoisuuden vaikutukset vaihtelevat. Kaikissa tapauksissa tila kuitenkin aiheuttaa kallo- ja kasvovaurioita täysiaikaisesti sekä ongelmia mielenterveyden ja aivotoiminnan kanssa yleisemmin. Kuinka voimakkaita nämä yleensä ovat, vaihtelee. Jotkut lapset elävät vain muutaman viikon, kun taas toiset selviävät murrosikään ja harvoin aikuisuuteen.
Luokitukset
Lääketieteellinen yhteisö tunnistaa yleensä tämän häiriön neljä luokitusta tai tasoa. Alobar on HPE: n vakavin luokitus. Sille on ominaista aivot, jotka eivät ole jakautuneet lainkaan. Tyypillisesti alobarissa on vakavia poikkeavuuksia kallon ja kasvojen muodostumisessa, ja useimmat raskaudet kärsivät itsestään.
Semi-lobar on maltillisempi HPE-luokitus. Tämä häiriön muoto muotoutuu, kun aivot jakautuvat osittain kahteen pallonpuoliskoon aivojen takana, mutta eivät edessä. Tässä luokituksessa on myös kohtalaisia kasvojen tai kallon poikkeavuuksia, jotka tekevät tilasta ilmeisemmän. Ei tiedetä, kuinka monta sikiötä elää syntymään asti, mutta todennäköisesti kuolee kohdussa.
Lobar on kolmas luokitus, ja siihen liittyy osittainen mutta viivästynyt aivojen jako. Useimmat näistä lapsista selviävät, vaikka heillä on yleensä havaittavia kasvojen ja kallon poikkeavuuksia. MIHV (Middle Interhemispheric Variant) ilmenee, kun aivojen keskikohta ei ole eronnut hyvin tai on eronnut epätäydellisesti. MIHV on yleensä kaikkein yhteensopivin elämän kanssa, ja tällaisen ilmaisun omaavat potilaat selviävät todennäköisimmin pisimpään ja johtavat usein täyteen elämään osallistumalla useimpiin normaaliin ihmisen toimintaan.
Syyt
Sairauden syy kaikissa sen vaiheissa tai luokituksissa on vielä määrittämättä, vaikka riskitekijöitä ovat äidin diabetes sekä infektiot tai huumeiden käyttö raskauden aikana. Keskenmenot ja verenvuoto ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana voivat myös olla oireita tai oireita ongelmasta. Joillakin sairastuneilla lapsilla on tunnistettu epänormaaleja kromosomeja, mikä viittaa siihen, että tila voidaan periä.
Ilmaantuvuus ja selviytymisnopeudet
Sairaaloista ja klinikoista kerättyjen tilastojen mukaan tilan arvioidaan vaikuttavan noin 1: een 5,000 10,000 – 1 200 elävään syntymään maailmanlaajuisesti. Koska vain hyvin pieni määrä sikiöitä, jotka kärsivät sikiöstä, selviävät loppuun asti – yleensä alle viisi prosenttia – raa’an esiintymistiheys voi olla jopa 250 XNUMX tai XNUMX raskaudesta. Tilan luokittelusta ja vakavuudesta riippuen syntyneet eivät tyypillisesti elä yli kuutta kuukautta, vaikka ne, joilla on vähemmän vakavia poikkeavuuksia, voivat jatkaa normaalia elinikää.
Selviytyneiden lasten ominaisuudet
Potilailla, joilla on sairaus, on tyypillisesti useita merkittäviä fyysisiä ja henkisiä ominaisuuksia. Useimmilla on esimerkiksi suhteellisen pienet päät, ja niissä on myös erilaisia kasvojen poikkeavuuksia. Näihin kasvojen poikkeavuuksiin voi kuulua litteä nenä, jossa on vain yksi sierain, silmät, jotka ovat lähellä toisiaan, huuli- tai kitalakihalkio tai vain yksi ylempi keskihammas kahden sijasta. Vakavampiin epämuodostumiin voivat kuulua yksi silmä, joka on keskitetty kasvoihin, nenä, joka sijaitsee otsalla tai jonkin kasvonpiirteen puuttuminen.
Myös aivotoiminta on normaalisti heikentynyt. Potilaat kokevat tyypillisesti liiallista nestettä aivoissa, mikä voi johtaa henkiseen hidastumiseen ja kehityksen viivästymiseen. Myös epilepsia ja elinjärjestelmien poikkeavuudet ovat yleisiä.