Narkolepsia on neurologinen sairaus, joka vaikuttaa aivojen osaan, joka on vastuussa hereillä tai nukkumassa olevien tilojen säätelystä. Joitakin mahdollisia narkolepsian oireita ovat äärimmäinen uneliaisuus päivän aikana tai spontaanisti nukahtaminen, jopa työskentelyn tai ajamisen keskellä. Narkolepsian tarkan diagnoosin saaminen voi joskus olla vaikeaa, koska jotkut oireet voivat jäljitellä muita sairauksia. Unen tutkimukset ja selkäydinnesteanalyysi suoritetaan usein, kun yritetään diagnosoida tämä tila.
Hypokretiini on aivoissa esiintyvä kemikaali, joka toimii normaalien unisyklien säätelemiseksi. Tutkijat ovat havainneet tämän kemikaalin vähenemisen narkolepsiasta kärsivien keskuudessa. Tutkimusta etsitään tapaa täydentää tätä kemiallista puutetta kärsivällisyydellä, joka on saanut diagnoosin narkolepsiasta. Uskotaan, että sekä perinnöllisyydellä että ympäristötekijöillä voi olla merkitystä narkolepsian kehittymisessä.
Monta kertaa ainoa oire, jonka potilas kokee, on äärimmäinen uneliaisuus päiväsaikaan. Tämä estää tai viivästyttää monia ihmisiä etsimästä diagnoosia narkolepsiasta. Joskus tämä tila diagnosoidaan väärin epilepsiaksi tai unihäiriöksi, joka ei liity narkolepsiaan, koska jotkut oireet ovat huomattavan samanlaisia. Itse asiassa narkolepsian diagnoosin saaminen voi joskus kestää useita kuukausia tai jopa useita vuosia.
Kun etsit narkolepsian diagnoosia, potilaan tulee kirjoittaa ylös kaikki oireet, myös ne, joilla ei näytä olevan mitään tekemistä unihäiriön kanssa. Tämä auttaa usein lääkäreitä tietämään, mitkä testit on tilattava oikean diagnoosin saamiseksi. Usein täytetään Epworthin uneliaisuusasteikolla tunnettu unilomake, joka antaa tarkempia tietoja unihäiriöihin erikoistuneille lääkäreille.
Potilas voidaan ottaa klinikalle tai sairaalaan yön yli nukkumistestiä varten, joka tunnetaan nimellä yöllinen polysomnogrammi. Tämä testi mittaa silmien liikettä ja sähköistä toimintaa aivoissa ja sydämessä potilaan nukkuessa. Tämä voi olla erityisen hyödyllistä, kun yritetään diagnosoida narkolepsia. Toisen tyyppinen unetesti, jota kutsutaan usean unen latenssitestiksi, mittaa potilaan nukahtamiseen kuluvan ajan.
Uudempaa testiä, jota käytetään narkolepsian diagnoosin saamiseen, kutsutaan selkäydinnesteeksi. Tässä testissä selkäydinnestenäyte poistetaan kehosta toimenpiteellä, joka tunnetaan nimellä selkäydin tai lannepunktio. Hypocretin -nimisen kemikaalin tasot analysoidaan sitten. Tämän kemikaalin puuttuminen selkäydinnesteessä voi johtaa narkolepsian lopulliseen diagnosointiin.