Blepharophimosis on tila, jolle on tunnusomaista silmäluomien halkeamien vaakasuora kaventuminen tai silmien avautuminen. Se liittyy usein ptoosiin, silmäluomien roikkumiseen molemmissa silmissä. Tila on enimmäkseen synnynnäinen, mikä tarkoittaa, että blefarifimoosin silmäluomen epämuodostuma on jo syntyessään. Normaaleilla aikuisilla vaakasuora silmäluomen aukko on yleensä noin 0.98-1.18 tuumaa (noin 25-30 mm), kun taas blefarofimoosia sairastavilla henkilöillä se on noin 0.78-0.86 mm.
Blefarofimoosin syyt johtuvat useimmiten perinnöllisistä geneettisistä poikkeavuuksista. Yleensä geeneissä on vikoja tai mutaatioita, jotka ovat vastuussa silmäluomien muodostumiseen liittyvän proteiinin tuotannon stimuloinnista, mikä usein johtaa silmäluomien epänormaaliin kehitykseen. Tämän merkittävän epämuodostuman vuoksi silmät eivät voi avautua kokonaan, mikä johtaa näkökyvyn rajoituksiin. Näköhäiriöihin, jotka liittyvät blefarofimoosiin, kuuluu usein ambylopia, joka tunnetaan myös nimellä laiska silmä; strabismus, tila, jossa molemmat silmät eivät osoita samaan suuntaan; hyperopia tai kaukonäköisyys; ja likinäköisyys, joka tunnetaan myös nimellä likinäköisyys.
Tila on usein osa oireyhtymää, joka tunnetaan nimellä blefarofimoosi, ptoosi ja epicanthus inversus -oireyhtymä (BPES). BPES on harvinainen perinnöllinen sairaus ja useimmiten synnynnäinen. Se periytyy autosomaalisen hallitsevan mallin kautta, jossa yksi kopio epänormaalista geenistä yhdeltä sairastuneelta vanhemmalta riittää aiheuttamaan häiriön lapsessa. Epicanthus inversus on ylemmän silmäluomen ihopoimien epänormaali inversio. Muita BPES: n näkyviä ilmentymiä ovat litteä nenäsilta, kulmakarvojen korkeus, silmän sisäkulman epänormaali sijoittaminen ja korvat.
Useimmissa tapauksissa blefarofimoosia sairastavat potilaat ovat silmälääkärin, silmäsairauksien hoitoon ja hoitoon erikoistuneen lääkärin hoidossa. On myös lasten silmälääkäreitä lasten silmäsairauksiin. Potilaille suoritetaan usein silmätutkimuksia näöntarkkuuden, silmälihasten liikkeiden, silmän aukon koon ja silmäluomien kohoamisen arvioimiseksi.
Hoito keskittyy usein tilan aiheuttamien epämuodostumien hoitoon. Leikkaus voi olla tarpeen; Kuitenkin leikkauksen ajoitusta harkitaan usein ja se riippuu yleensä häiriön vakavuudesta ja sen yleisestä hyödystä potilaalle. Mediaalinen katoplastia voidaan suorittaa leikkauksen aikana blefarofimoosin ja epicanthus inversuksen korjaamiseksi, usein kun lapsi on XNUMX–XNUMX -vuotias. Näiden potilaiden hoidossa tarvitaan joskus geneettistä arviointia ja neuvontaa.