Mikä on Brachydactyly?

Brachydactyly on geneettinen ominaisuus, joka aiheuttaa ihmisillä epätavallisen lyhyet sormet ja varpaat. Se on hallitseva piirre, mikä tarkoittaa, että vain yksi brachydactyly -geeni on perittävä, jotta ehto ilmaantuu, ja ehto voi olla useita eri muotoja. Yleensä ihmiset, joilla on tämä sairaus, voivat elää normaalia, tuottavaa elämää, vaikka heillä voi olla vaikeuksia joissakin uralla lyhennettyjen numeroiden vuoksi.

Usein brachydactyly esiintyy itsestään, eikä siihen liity muita fyysisiä poikkeavuuksia. Se voi kuitenkin esiintyä myös osana oireyhtymää, kuten kääpiö. Tila johtuu käsien ja jalkojen luiden lyhenemisestä tai epämuodostumista, ja joissakin tapauksissa ihmisillä voi myös olla puuttuvia käden ja jalan luita. Joissakin tapauksissa kaikki numerot, kun taas toisissa tapauksissa jotkut numerot ovat normaaleja. Polydactylyn vaikutus voi tuntua äärimmäiseltä, jos luita puuttuu, koska se voi aiheuttaa makaavan tai muuten epätavallisen ulkonäön.

Brachydactylyn vastakohta on arachnodactyly, jossa numerot ovat epänormaalin pitkiä. Molempien sairauksien vakavuus voi vaihdella melko paljon, ja joillakin ihmisillä on yksinkertaisesti hieman tylsiä tai hieman pitkiä sormia, kun taas toisilla on vakavampi epämuodostuma. Lievän muodon omaavat ihmiset eivät yleensä tarvitse mukautuvien laitteiden apua tai muuta apua, kun taas ihmiset, joilla on voimakkaasti lyhennetyt sormet, voivat hyötyä työkaluista, jotka on suunniteltu auttamaan heitä suorittamaan perustoimintoja.

Perheessä, jolla on ollut brachydactyly, ehto voi ilmaantua melko paljon, koska se on hallitseva piirre ja se voi myös muuttua sukupolvelta toiselle. Tilan historia ei välttämättä osoita alttiutta muille terveysongelmille, ja jos molemmat vanhemmat ovat vapaita tilasta, myös lapsen pitäisi olla vapaa siitä.

Monet synnynnäiset olosuhteet, kuten Downin oireyhtymä, liittyvät brachydactylyyn. Koska monet näistä olosuhteista ovat erittäin heikentäviä, brachydactylyä ei yleensä pidetä suurena huolenaiheena. Tapauksissa, joissa sairaus voi häiritä potilaan kykyä huolehtia itsestään, potilaalle voidaan näyttää, kuinka hän käyttää mukautuvia laitteita auttamaan häntä tuntemaan itsensä itsenäisemmäksi.