WAGR -oireyhtymä ilmenee, kun kromosomista 11 puuttuu geenejä. Tätä pidetään yhtenä harvinaisimmista geneettisistä häiriöistä. Sekä pojat että tytöt syntyvät tällä geneettisellä oireyhtymällä. Se voi aiheuttaa erilaisia oireita, kuten henkistä hidastumista, silmäongelmia, virtsateiden ongelmia ja munuaiskasvaimia. Kaikki oireet eivät kehity kaikilla lapsilla, joilla on sairaus.
WAGR on lyhenne, joka on luotu sairauden yhteydessä esiintyvien eri oireiden nimien ensimmäisistä kirjaimista. Wilmsin kasvain on eräs lapsilla esiintyvä munuaissyöpä, ja se on yksi WAGR -oireyhtymän tärkeimmistä oireista. Noin viisikymmentä prosenttia oireyhtymästä syntyneistä lapsista kehittää Wilmsin kasvaimen.
Aniridia on toinen WAGR -oireyhtymän oire. Lapsilla, joilla on tämä tila, puuttuu silmien värillinen osa. Lähes kaikilla vauvoilla, joilla on WAGR -oireyhtymä, on tämä oire. Myös muita silmäongelmia voi kehittyä. Kaihi, glaukooma ja mahdollinen näköhäviö voivat ilmetä.
Muita ongelmia ovat sukuelinten virtsaoireet. Joissakin tämän tilan tapauksissa virtsausaukko voi olla epänormaali. Muissa tapauksissa kivekset eivät laskeudu pojilla. Tytöillä voi myös olla virtsaamisongelmia tai poikkeavuuksia sukupuolielimissä.
WAGR -oireyhtymässä voi esiintyä myös henkistä hidastumista. Tämän oireen vakavuus vaihtelee suuresti. Joillakin lapsilla voi olla lieviä oppimisviiveitä, kun taas toisilla on vakavia oppimisongelmia. Kaikilla WAGR: llä syntyneillä lapsilla ei ole kehitysvammaisuutta.
Näiden oireiden lisäksi joillakin lapsilla, joilla on WAGR -oireyhtymä, voi esiintyä myös muita ongelmia. Tunne- ja käyttäytymisongelmia, kuten ahdistusta, voi esiintyä. Joillakin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on epilepsia. Lihavuus ja korkea kolesteroli voivat kehittyä nuorena. Krooniset hengitysvaikeudet, kuten astma ja uniapnea, kehittyvät joskus lapsilla, joilla on WAGR.
WARG -oireyhtymä havaitaan usein vasta syntymän jälkeen. Rutiininomaisten ultraäänien aikana raskauden aikana kaikki voi näyttää normaalilta. Koska silmän värillinen osa puuttuu useimmista lapsista, joilla on WAGR -oireyhtymä, tämä oire havaitaan usein syntyessään. Oireyhtymä vahvistetaan geneettisellä analyysillä poikkeavuuksien tunnistamiseksi 11. kromosomin kanssa.
Koska tila on geneettinen ja johtuu kromosomin puuttuvasta osasta, sitä ei voida parantaa. Sen sijaan oireyhtymän oireita hoidetaan. Jos Wilmsin kasvain kehittyy, sitä voidaan hoitaa leikkauksella ja kemoterapialla. Tavoitteena aniridian hoidossa on näön säilyttäminen tarvittaessa leikkauksella. Varhaiset interventio -ohjelmat voivat olla hyödyllisiä käyttäytymisongelmien ja oppimisviiveiden hoidossa, jos niitä esiintyy.