Thalassemia on sairaus, joka vaikuttaa vereen. Se saa kehon tuottamaan pienen määrän hemoglobiinia, proteiinia, joka löytyy punasoluista hapen kuljettamiseksi. Tämäntyyppinen verisairaus periytyy yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta. Monissa tapauksissa talassemia voi johtaa anemiaan. Talassemian oireet voivat vaihdella lievästä kohtalaiseen ja jotkut saattavat olla linjassa klassisten anemian oireiden kanssa.
Hemoglobiini koostuu kahdesta primaariproteiinista, jotka tunnetaan alfa -globiinina ja beeta -globiinina. Näiden proteiinien muodostamiseen käytettyjen geenien vika on talassemian yleisin syy. Jos alfa -globiinin valmistukseen käytetyt geenit ovat mutatoituneita, seurauksena voi olla alfa -talassemiana tunnettu talassemia. Samoin, jos beeta -globiinigeenit ovat viallisia, tila voidaan tunnistaa beeta -talassemiana. Kun henkilö saa vialliset geenit vain yhdeltä vanhemmalta, hänellä on vähäinen talassemia; kun molemmat vanhemmat ovat mukana geeneissä, se on tärkeä muoto.
Talassemian oireet voivat olla merkityksettömiä henkilöllä, jolla on vähäinen sairaus. Itse asiassa, kun tila on vähäinen, henkilö ei ehkä tiedä häiriöstä ennen diagnoosia. Yksilöllä, jolla on merkittävä talassemian muoto, voi esiintyä erilaisia oireita. Heikkous ja klassiset väsymysoireet, kuten vähäinen energia ja väsymys, voivat olla talassemian oireita. Jotkut ihmiset voivat tulla niin heikoiksi, että he voivat kokea pyörtymisen.
Hengenahdistus, nopea syke ja tumma virtsa voivat olla muita talassemian oireita. Joissakin tapauksissa hengenahdistus voi alkaa lievän aktiivisuuden jälkeen. Joillekin henkilöille, joilla on tämä verisairaus, ei kuitenkaan tarvita ponnisteluja hengenahdistuksen vuoksi. Yksilöt, joilla on nopea syke, tuntevat todennäköisesti häiriön. Lisäksi tumman virtsan oire on yksi visuaalisimmista oireista.
Joillekin ihmisille voi kehittyä ihon värin muutos. Henkilö voi alkaa näyttää hyvin kalpealta. Hän voi myös kokea silmien ja ihon valkoisten osien kellastumista. Jos näin tapahtuu, henkilöllä voi olla keltaisuutta, yksi talassemian oireista. Monissa tapauksissa nämä huomattavat ihomuutokset voivat saada henkilön hakeutumaan lääkärin hoitoon, jossa talassemiadiagnoosi voidaan tehdä.
Joillakin lapsilla, joilla on tämä häiriö, kasvu viivästyy. Lapsi voi olla pysyvästi lyhyempi kuin muut ikäluokkansa lapset. Luun epämuodostumat ovat yleisiä myös suurissa talassemian muodoissa. Yleisimmin epämuodostumat ovat kasvoissa. Talassemian diagnosoimiseksi voidaan suorittaa veri- ja geneettisiä testejä, ja hoito riippuu tyypillisesti suurimmista oireista.