Mikä on basalisolu -Nevus -oireyhtymä?

Tyvisolun nevus -oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä Gorlinin oireyhtymä, on geneettinen häiriö, joka aiheuttaa erilaisia ​​epänormaaleja kasvuja ja sisäelinten elinten ja järjestelmien toimintahäiriöitä. Se vaikuttaa ensisijaisesti ihoon ja aiheuttaa ihosyöpää, mutta voi myös aiheuttaa kasvua luissa tai sisäelimissä sekä verisuonten tai hermoston hajoamista. Oireyhtymää voi esiintyä yhtä paljon kaikilla miehillä tai naisilla, joilla on oireyhtymä, mutta oireet eivät välttämättä näy vasta murrosiässä.

Kun lapsi tulee raskaaksi, hän saa jokaiselta vanhemmalta geenejä, jotka määrittävät, minkä tyyppisiä ominaisuuksia hän synnyttää. Tyvisolun nevusoireyhtymän syy on mutaatio geenissä, joka tunnetaan nimellä PTCH, joka on vastuussa tuumorien aiheuttavien epänormaalien solukasvujen tukahduttamisesta. Ehto on autosomaalisesti hallitseva, mikä tarkoittaa, että lapsi saa taudin automaattisesti, vaikka vain yhdellä vanhemmalla olisi se.

Tyvisolusyövän yleisin oire on tyvisolusyöpä, ihosyövän muoto, joka aiheuttaa avoimia haavaumia iholla. Suurin osa ihosyöpätapauksista johtuu auringonvalosta tai ultraviolettisäteilystä solariumissa, mutta oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on ihosoluja, jotka ovat alttiimpia syövälle, vaikka ne olisivatkin suojattuja. Ihosyöpä kehittyy tyypillisesti ilman varoitusta, kun oireyhtymä saavuttaa nuoruusiän. Tyvisolusyöpä ei yleensä ole tappava, ja sitä voidaan hoitaa poistamalla kasvaimet kirurgisesti tai käyttämällä sädehoitoa syöpäsolujen tappamiseksi.

Ihmisillä, joilla on basalisolu -nevus -oireyhtymä, on yleensä vähäisiä kasvojen epämuodostumia kasvainten tai luurakenteen vaurioiden seurauksena. Heillä voi olla kulmakarvoja, jotka pysyvät tavallista kauempana, sekä silmät, jotka ovat kaukana toisistaan. Oireyhtymän vakavammissa tapauksissa henkilöllä voi olla epämuodostuneita leukaluita, jotka aiheuttavat leuan ulkonevan tavallista enemmän.

Muut basalisolu -nevus -oireyhtymän oireet voivat vaihdella suuresti riippuen tietystä henkilöstä ja siitä, mihin elimiin tai kehon järjestelmiin vaikuttaa. Kasvaimia voi esiintyä missä tahansa elimessä, mutta ne ovat yleensä yleisimpiä aivoissa ihmisillä, joilla on oireyhtymä. Jos tila aiheuttaa hermoston toimintahäiriöitä, henkilö on vaarassa tulla kehitysvammaiseksi, kuuroksi tai sokeaksi. Koska tyvisolun nevus -oireyhtymän oireet ja komplikaatiot vaihtelevat henkilöstä toiseen, universaalia hoitovaihtoehtoa ei ole. Oireyhtymästä kärsivän henkilön on usein neuvoteltava asiantuntijoiden kanssa erityisten komplikaatioiden hoitamiseksi; itse oireyhtymään ei kuitenkaan ole parannuskeinoa.