Canavanin tauti on perinnöllinen neurologinen sairaus. Se vaikuttaa myeliiniin tai aivojen hermoja ympäröiviin tuppeihin. Se on yksi geneettisten neurologisten sairauksien ryhmä, joka tunnetaan leukodystrofioina. Nämä sairaudet vaikuttavat kumpikin eri kemikaalin tuotantoon, joka muodostaa aivojen myeliinivaipat. Canavanin tauti vaikuttaa entsyymiin aspartoacylase.
Aivot alkavat rappeutua syntymän jälkeen Canavanin taudissa, ja niistä tulee lopulta sienimäinen massa, jossa on nestettä täytettyjä taskuja. Useimmat imeväiset diagnosoidaan XNUMX-XNUMX kuukauden iässä. Canavanin tauti voidaan yleensä diagnosoida verikokeella.
Canavanin tauti aiheuttaa erilaisia neurologisia puutteita, mukaan lukien henkinen kehitysvamma, sokeus, halvaus, kohtaukset ja lopulta kuolema. Valitettavasti useimmat Canavan -tautia sairastavat eivät elä yli 10 -vuotiaita. Kaikki riippuu taudin etenemisen nopeudesta. Hoito on ensisijaisesti tukeva ja pyrkii pitämään lapsen mukavana.
Synnytystä edeltävä seulonta on saatavilla Canavanin taudille, jonka nimi on Myrtelle Canavan, joka kuvasi taudin vuonna 1931. Ashkenazin juutalaista alkuperää olevat henkilöt ovat useimmiten vaarassa, ja arvioidaan, että yksi 1: stä Ashkenazin juutalaisesta kantaa taudin geenin. Saudi -arabialaisilla on kuitenkin myös suurempi riski kantaa geeniä. Molempien vanhempien on oltava geenin välittäjiä, ja jokaisella pariskunnalla syntyneellä lapsella, jossa molemmat vanhemmat ovat kantajia, on 40 prosentin mahdollisuus sairastua tautiin.
Canavanin tautiin ei ole parannuskeinoa, mutta tutkimusta jatketaan erityisesti kantasolujen ja geenitutkimuksen aloilla. Kantasolut auttaisivat korvaamaan vialliset solut ja tuottavat tarvittavan entsyymin. Geneettinen tutkimus keskittyy geenin hyvien kopioiden siirtämiseen “virusvektoreiden” kautta. Tulokset ovat lupaavia, ja jotkut menetelmät voivat hyödyttää myös muita, joilla on degeneratiivisia neurologisia sairauksia, kuten Alzheimerin ja Parkinsonin tauti. Potilaat, joille on tehty geneettinen hoito Canavanin taudin vuoksi, ovat parantuneet ja antaneet toivoa vanhemmilleen.
Useimmat synnytyslääkärit suosittelevat juutalaispotilailleen ja heidän aviomiehilleen täydellistä seulontaa kaikille geneettisille sairauksille, jotka ovat yleisimpiä tässä populaatiossa, erityisesti Canavanin taudin ja Tay-Sachsin taudin suhteen. Tulevat vanhemmat ovat silloin paremmin valmiita tekemään päätöksiä tulevista perheistään.