Neurofibromatoosin oireet vaihtelevat sen mukaan, onko potilaalla tyypin 1 (NF1), tyypin 2 neurofibromatoosi (NF2) vai schwannomatoosi. NF1: n oireita ovat neurofibromoiksi kutsutut kuoppia iholla, kuusi tai useampia ruskeita pisteitä ihon pinnalla ja selkärangan, kallon tai sääriluun epämuodostumat. NF2 -oireita ovat raajojen heikkous tai tunnottomuus, kuulon heikkeneminen ja huono tasapaino. Schwannomatoosin tärkeimmät oireet ovat kipu ja yleinen tunnottomuus tai heikkous, joita esiintyy koko kehossa. Neurofibromatoosi on geneettinen sairaus, eli se on perinnöllinen.
NF1 on yleisin neurofibromatoosin muoto ja se ilmenee yleensä lapsuudessa. Lasten neurofibromatoosin oireet vaihtelevat kosmeettisista ongelmista, kuten ihon ruskeista täplistä vakaviin ongelmiin, kuten oppimiskyvyn heikkenemiseen ja luuston epänormaaliin kasvuun. Joskus lapsille kehittyy pisamia alueita nivusiin ja kainaloihin viiden vuoden ikäisenä. NF1 aiheuttaa neurofibroomia, hermoston hyvänlaatuisia kasvaimia, jotka näkyvät kuoppia potilaan ihon alla. Lapset, joilla on NF1, ovat usein keskimääräistä lyhyempiä, mutta kallo on normaalia suurempi.
Tyypin 2 neurofibromatoosi -oireet ilmaantuvat yleensä myöhäisessä murrosiässä tai nuorena. Tämäntyyppinen neurofibromatoosi ilmenee kasvainten seurauksena, jotka kehittyvät kallon hermolle numero 2, mikä on tärkeää tasapainon ja kuulon kannalta. Potilaat, jotka kärsivät NF2: sta, kärsivät asteittaisesta kuulon heikkenemisestä ja joskus tinnituksesta, joka on korvien soiminen. Muita NF2: een liittyviä neurofibromatoosioireita ovat koordinaation ja tasapainon menetys. NFXNUMX: n avulla lisää kasvaimia voi kehittyä koko kehoon, erityisesti näkö- tai selkäydinhermoihin. Aikuisten neurofibromatoosi -oireet aiheuttavat ongelmia, kuten kaihia ja heikkoutta, sekä tunnottomuutta, jotka vaikuttavat jalkoihin ja käsivarsiin.
Kolmannen neurofibromatoosityypin, schwannomatosis, uskottiin alun perin olevan NF2: n muunnos, mutta on sittemmin tunnistettu itselleen tyypiksi. Schwannomatosis alkaa yleensä, kun potilas on 20- tai 30 -vuotias. Oireessaan schwannomatosis on samanlainen kuin NF2, koska se voi aiheuttaa kasvainten kasvua selkä-, näkö- ja perifeerisissä hermoissa, mutta toisin kuin NF2, se ei vaikuta kraniaaliseen hermoon numero kahdeksan eikä aiheuta kuulon heikkenemistä. Schwannomatosis on nimetty niin, koska se aiheuttaa schwannoomien kehittymistä, kasvaimia, jotka kasvavat hermoilla ja joskus kasvavat riittävän suuriksi syrjäyttääkseen nämä hermot aiheuttaen kroonista kipua koko potilaan kehossa. Schwannomatoosiin liittyviä muita neurofibromatoosi -oireita ovat potilaan varpaiden ja sormien heikkous, tunnottomuus ja pistely.