Mitä ovat Channelopathies?

Kanalopatiat ovat ionikanavien sairauksia, rakenteita, jotka mahdollistavat ionien kulkeutumisen yksittäisten solujen kalvojen poikki. Näihin tiloihin voi sisältyä myös säätelyproteiineja, jotka ovat vastuussa ionikanavien käyttäytymisen hillitsemisestä. Molemmissa tapauksissa kanavat eivät toimi kunnolla aiheuttaen potilaan sairauden. Taudin luonne voi vaihdella huomattavasti sadoissa erilaisissa kehon ionikanavissa, ja hoitovaihtoehdot riippuvat asianomaisista kanavista ja siitä, miten kanavanopatia ilmenee.

Kanalopatioita on kahdenlaisia: synnynnäinen ja hankittu. Synnynnäiset olosuhteet ovat luonteeltaan geneettisiä ja voivat olla perinnöllisiä tai spontaanien mutaatioiden seurausta. Hankitut olosuhteet, jotka liittyvät yleisimmin autoimmuunisairauksiin, tapahtuvat myöhemmin elämässä, kun keho alkaa hyökätä omiin ionikanaviinsa ja tunnistaa ne väärin vieraiksi proteiineiksi. Channelopatiat voivat aiheuttaa sekä neurologisia että lihassairauksia riippuen taudin luonteesta ja siihen liittyvistä kanavista.

Migreeni, jotkut epilepsian muodot, kystinen fibroosi ja myasthenia gravis, monien muiden sairauksien lisäksi, voivat liittyä kanavapaikoihin. Tyypillisesti potilas kokee hyökkäyksiä paroksismien muodossa, mikä johtaa tilapäiseen halvaantumiseen tai muihin vaurioihin. Nämä hyökkäykset voivat muuttua vakavammiksi ajan myötä, kun ionikanavat kärsivät yhä enemmän vaurioita ja muuttuvat toimintahäiriöisiksi. Potilaat saattavat tarvita liikkumisapua ja muita tukimuotoja sekä lääkkeitä joidenkin oireiden hallintaan.

Kanalopatioiden tutkimus on monimutkainen ja rikas tieteenalojen tutkimusalue, varsinkin kun monet eläimet kehittävät samanlaisia ​​olosuhteita lajeittain. Tutkijat ovat kiinnostuneita tunnistamaan tunnettujen kanopatioiden alkuperää ja mahdollisia hoitoja tavoitteenaan auttaa ihmisiä, joilla on nämä sairaudet. Yleensä parantaminen ei ole mahdollista, mutta potilaat voivat ehkä hallita tautia ja sen oireita lääketieteellisellä tuella, mikä voi helpottaa kanopatian kanssa elämistä, pidentää potilaan elinikää ja pitää ihmiset mukavampina.

Perheissä, joilla on ollut kanopatiaa, voi olla suositeltavaa keskustella tilanteesta geneettisen neuvonantajan kanssa ennen lasten hankkimista. Ohjaaja voi antaa tietoa todennäköisyydestä siirtää olosuhteet lapsille ja voi myös tarjota tietoa kanopatioiden hoidosta auttaakseen ihmisiä valmistautumaan siinä tapauksessa, että heillä on lapsia, joilla on ionikanavien sairauksia. Geneettinen neuvonta voi myös olla tilaisuus keskustella muista perhehistorian huolenaiheista, kuten syöpähistoriasta ja tietyntyyppisistä mielisairauksista.