Abetalipoproteinemia, joka tunnetaan myös nimellä Bassen-Kornzweigin oireyhtymä, on sairaus, jossa kehon elimet eivät pysty absorboimaan rasvoja, rasvaliukoisia vitamiineja (kuten E, A, D ja K) ja kolesterolia ruokavaliosta. Sairastuneella ei ole erityistä lipoproteiinityyppiä, jota kutsutaan beeta-lipoproteiiniksi ja joka auttaa imeytymisprosessissa. Tietyt määrät rasvoja, vitamiineja ja kolesterolia ovat tärkeitä terveelle kehitykselle ja kasvulle – ilman niitä syntyy kehitysongelmia.
Ihmisillä, jotka ovat perineet abetalipoproteinemian, on havaittavia oireita, kun he ovat vain muutaman kuukauden ikäisiä. Oireita voivat olla kyvyttömyys lihoa; ripuli; rasvaiset, vaahtoiset, hajuiset ulosteet; turvonnut vatsa; ja oudon muotoiset punasolut. Näiden henkilöiden ikääntyessä saattaa ilmetä ongelmia hermostossa, lihaskoordinaatio -ongelmia, epäselvää puhetta, selkärangan kaarevuutta, huonoa näkemystä sekä vaikeuksia liikkua ja tasapainoa. Monet abetalipoproteinemian oireista johtuvat vitamiinien, erityisesti E -vitamiinin, imeytymisen puutteesta.
Abetalipoproteinemiatapauksia on raportoitu hyvin vähän. Se on autosomaalinen resessiivinen geneettinen sairaus, jossa mutaatiot vaikuttavat mikrosomaaliseen triglyseridien siirtoproteiinin (MTTP) geeniin. Tämä tarkoittaa sitä, että abetalipoproteinemiaan sairastuneella on vanhempia, joilla kullakin on yksi kopio mutatoituneesta MTTP -geenistä. Joten vanhemmilla ei ole oireita siitä, että he ovat häiriön kantajia, mutta lapsilla on.
Jotkut testit voivat auttaa määrittämään, onko henkilöllä abetalipoproteinemia. Apolipoproteiini B -verikoe määrittää lipiditasot. Lisäksi muut verikokeet voivat tarkistaa, onko rasvaliukoisia vitamiinipuutoksia. Myös ulosteenäyteanalyysi, kolesterolitesti ja silmätutkimus voidaan suorittaa. Hoito sisältää vitamiinien ja linolihapon lisäravinteiden käytön sekä rajoitetun rasvan ja pitkäketjuisen triglyseridien saannin.
Abetalipoproteinemian geneettinen testaus voi olla saatavilla, joten huononemisen estäminen on mahdollista. Näissä tapauksissa suuret määrät rasvaliukoisia vitamiineja voivat vähentää etenemistä etenkin näköongelmiin. Lisäksi, kun lisäravinteita otetaan, ennuste on hyvä. Vakavimmassa muodossaan jotkut sairastuneet voivat kuitenkin kärsiä peruuttamattomasta hermoston vaurioitumisesta ennen kuin täyttävät 30 vuotta. Komplikaatioita voivat olla sokeus, hermovauriot ja yksilön henkisten kykyjen heikkeneminen.
Vaikka se on harvinaista, kiinnostus häiriöön kasvaa. Abetalipoproteinemia Collaboration Foundation aloitti toimintansa tammikuussa 2007. Sen tavoitteena on yhdistää ja perustaa kansainvälinen tukiryhmä maailmanlaajuisesti abetalipoproteinemiasta kärsiville, heidän perheilleen, lääkäreilleen ja tutkijoilleen.