Rasvan hapettumishäiriöt (FOD) estävät ihmistä saamasta energiaa oikein rasvoista. Tämä on geneettinen häiriö, joka voi johtaa useisiin erittäin vakaviin terveysongelmiin. Tätä häiriötä on useita erilaisia, mukaan lukien keskiketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos (MCAD), erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasi (VLCAD) ja trifunktionaalinen proteiinipuutos (TFP). Ilman hoitoa lasten rasvan hapettumishäiriöt voivat aiheuttaa kouristuksia, aivovaurioita ja vakavaa hengitysstressiä. Kooman ja sydämenpysähdyksen jaksot voivat jopa johtaa kuolemaan.
Rasvan hapettumishäiriöitä esiintyy mutaatiogeenien seurauksena, mikä vähentää rasvojen hajoamiseen käyttökelpoiseksi energiaksi tarvittavien entsyymien määrää. Vaikka rasvan hapettuminen on geneettistä, vanhempi voi olla vain tämän häiriöryhmän kantaja eikä hän voi olla tietoinen mahdollisuudesta siirtää se jälkeläisille. Rasvan hapettumishäiriöiden esiintyminen vaatii kuitenkin kaksi geeniä, mikä tarkoittaa, että jokaisen vanhemman on välitettävä tämä geeni lapselle, jotta lapsi voi vaikuttaa. Jos vain toinen vanhemmista siirtää geenin ja toinen ei, lapsi on myös kantaja, mutta häiriön oireet eivät vaikuta siihen.
MCAD esiintyy puuttuvan entsyymin seurauksena. Yksilöt, joilla on MCAD, osoittavat oireita lapsenkengissä ja varhaislapsuudessa, vaikka jotkut diagnosoidaan virallisesti vasta myöhemmin elämässä. Oireita ovat väsymys, ruokahaluttomuus, äkillinen korvatulehdus, oksentelu tai äkillinen kylmän tai flunssan oireiden ilmaantuminen täysin terveenä. Kun MCAD: tä ei havaita lapsena, se diagnosoidaan joskus väärin ja voi olla hengenvaarallinen, jos sitä ei tunnisteta riittävän aikaisin. Historiallisesti lääkärit eivät olleet suurelta osin tietoisia MCAD: n esiintymisestä, mutta monet lapset testataan nyt rutiininomaisesti tämän rasvan hapettumishäiriön varalta heti synnytyksen jälkeen.
Kuten MCAD: llä, TFP: llä esiintyy samanlaisia rasvahapetuksen häiriöoireita lapsena tai varhaislapsuudessa. Muita oireita voivat olla lapsen kipuun vastaamisen puute, ärtyneisyys, likainen iho, lihasheikkous ja kävelyn viivästyminen. Vaikka lapset, joilla on näitä häiriöitä, voivat luottaa glukoosiin jatkuvan energian saamiseksi, ruokahaluttomuus, joka on yleinen lapsilla, joilla on FOD, voi alentaa verensokerin vaarallisen alhaiseksi ja laukaista kohtalaisen tai vaikean oireen.
VLCAD: ssä oireita ilmenee verensokerin laskiessa. Tämän vähenemisen seurauksena pitkäketjuiset rasvahapot eivät hajoa, minkä seurauksena niitä on liikaa kehossa. Tämä ylikansoitus voi aiheuttaa sydänlihasten heikkenemistä ja suurentumista. Nämä oireet aiheuttavat ketjureaktion myös keskeyttämällä sydämen rytmin ja vahingoittamalla muita elintärkeitä elimiä, kuten munuaisia ja maksaa, jotka ovat täysin riippuvaisia optimaalisesta verenkierrosta toimiessaan.