Hemoglobinopatia on perinnöllinen sairaus, jossa globiiniketjujen rakenne on epänormaali ja aiheuttaa lääketieteellisten oireiden kehittymistä, ja useiden geneettisten sairauksien tiedetään liittyvän epämuodostuneisiin globiiniketjuihin. Monilla potilailla on muunnelmia normaalista globiiniketjurakenteesta ilman oireita, eikä heidän tilojaan pidetä hemoglobinopatioina, koska he eivät koe sairautta. Potilaan tilan vakavuus voi vaihdella poikkeavuuden tyypistä riippuen, ja hoitovaihtoehtoja voi olla saatavilla, vaikka taustalla olevaa ongelmaa ei voida parantaa.
Potilailla, joilla on hemoglobinopatia, geenit, jotka on peritty antamaan ohjeita globiiniketjujen tekemiseksi, ovat luonteeltaan virheellisiä. Kaksi yleistä esimerkkiä hemoglobinopatiasta ovat sirppisoluanemia ja hemoglobiini C -tauti. Potilas voi kokea anemiaa, verenvuoto- ja hyytymisongelmia ja muita ongelmia. Sitä vastoin thalassemiat, toinen perinnöllisten verisairauksien perhe, sisältävät normaaleja globiineja, joita tuotetaan vähentynyt määrä, mikä aiheuttaa potilaalle anemian.
Jos lääkäri epäilee potilaalla olevan hemoglobinopatiaa oireiden sukututkimuksen perusteella, verta voidaan ottaa ja arvioida laboratoriossa. Joskus mikroskoopin alla voidaan nähdä selviä rakenteellisia eroja, ja muissa tapauksissa veri on ehkä analysoitava tarkemmin. Tätä käytetään antamaan tietoa häiriön luonteesta ja määrittämään, ovatko hoitovaihtoehdot käytettävissä. Vaikka potilas ei pysty aloittamaan oikeiden globiiniketjujen luomista, verituotteita anemian ja muiden ongelmien torjumiseksi saattaa olla saatavilla.
Globiiniketjujen rakenne on monimutkainen ja hemoglobinopatian kehittyminen voi johtua monista virheistä. Joskus syntyy spontaaneja mutaatioita, ja muissa tapauksissa potilailla voi olla suvussa sairauksia. Tietyiltä alueilta tulevat ihmiset ovat usein vaarassa saada erityisiä hemoglobinopatioita, koska joskus he antavat selviytymisedun. Esimerkiksi sirppisolupiirteen omaavat ihmiset ovat vastustuskykyisempiä malarialle, mikä johtaa tämän geenin omaavien ihmisten selviytymiseen malarialle alttiilla alueilla ja vastaava riski saada lapsia, joilla on täysi sirppisoluanemia perinnän seurauksena geeni molemmilta vanhemmilta.
Hemoglobinopatian tutkimus suoritetaan useilla alueilla ympäri maailmaa, kun ihmiset tutkivat, miten nämä olosuhteet ilmaisevat ja perivät. Tutkijat ovat myös kiinnostuneita saamaan lisää tietoa rodullisista yhteyksistä erilaisiin sairauksiin, koska se voi antaa tietoa siitä, miksi he ovat alun perin kehittyneet ja miksi ne jatkuvat selkeästi haitallisesta huolimatta. Tämä voi myös auttaa ihmisiä tunnistamaan potilaita, joilla on tiettyjen verisairauksien riski, rodullisen alkuperän ja suvun perusteella.