Erytropoieettinen protoporfyria on geneettinen sairaus, joka altistaa ihmiset äärimmäiselle herkkyydelle auringonvalolle. Tila aiheuttaa altistuneen ihon ärtyneisyyttä, tulehdusta, turvotusta ja tuskallisuutta. Rakkoja ja pysyviä arpia voi kehittyä käsiin tai kasvoihin. Lisäksi jotkut lapset ja aikuiset, joilla on erytropoieettinen protoporfyria, kärsivät mahdollisesti vakavista sappirakon ja maksan komplikaatioista. Sairauteen ei ole selvää parannuskeinoa, mutta toimenpiteet auringonvalon minimoimiseksi ja säännölliset lääkärintarkastukset voivat rajoittaa vakavien terveysongelmien riskiä.
Vuosikymmenten geneettinen tutkimus on paljastanut erytropoieettisen protoporfyrian taustalla olevan syyn. Perinnöllinen mutaatio heikentää ferrokelataasiksi kutsutun entsyymin toimintaa, joka yleensä auttaa rakentamaan hemoglobiinia ja muita veren komponentteja. Epänormaalit entsyymit johtavat protoporfyriinin kertymiseen luuytimeen, verenkiertoon ja kehon kudoksiin. Protoporfyriini on erittäin valoherkkä, ja kertymät ihon lähellä laukaisevat tulehduksen, kun keho altistuu auringonvalolle.
Kun henkilö, jolla on erytropoieettinen protoporfyria, viettää lyhyen aikaa auringossa, hänen ihonsa voi tuntua kutiavalta ja hellältä. Yli tunnin viettäminen ulkona voi aiheuttaa punoitusta, turvotusta ja kivuliaita polttavia tuntemuksia. Mitä kauemmin henkilö pysyy auringossa, sitä pahempia oireita tulee yleensä. Useat, pitkät altistumisjaksot auringonvalolle voivat aiheuttaa rakkuloita ja avoimia vaurioita, joista tulee lopulta arpia.
Pieni määrä ihmisiä, joilla on erytropoieettinen protoporfyria, kehittävät maksaongelmia. Protoporfyriini voi kertyä sappeen ja maksakudokseen, mikä voi johtaa sappikiviin tai lievään hepatiittiin. Mahdollinen maksan vajaatoiminta on mahdollista, jos taustalla olevaa sairautta ei diagnosoida ja hoideta oikein.
Lääkäri voi diagnosoida erytropoieettisen protoporfyrian arvioimalla huolellisesti oireet ja suorittamalla sarjan veri- ja sappitestit. Jos havaitaan epätavallisen korkeita protoporfyriinipitoisuuksia, muut ongelmat, kuten ekseema, allergiat ja lupus, voidaan sulkea pois. Ultraääni ja röntgenkuvat voidaan myös suorittaa, jos lääkäri epäilee maksavaurioita tai sappikiviä.
Auringonvalolle altistumisen estäminen on erytropoieettisen protoporfyrian hoidon keskeinen osa. Potilaita kehotetaan käyttämään suojavaatteita, käyttämään aurinkovoidetta ja rajoittamaan ulkona vietettyä aikaa. Lisäksi heitä voidaan kannustaa sävyttämään autojensa ja kotiensa ikkunat altistumisen estämiseksi entisestään. Paikallisia lääkkeitä voidaan määrätä helpottamaan kutinaa ja polttavia oireita, ja suun kautta otettavia lääkkeitä, kuten beetakaroteenia, voidaan käyttää vähentämään valoherkkyyttä.
Jos potilaalla on sappikiviä tai muita maksakomplikaatioita, leikkaus voi olla tarpeen ongelman korjaamiseksi ja normaalin toiminnan palauttamiseksi. Useimmat ihmiset voivat toipua akuuteista maksavaivoista kirurgisen hoidon jälkeen, mutta on olemassa vaara, että kivet tai kudostulehdus voivat palata tulevaisuudessa. Säännölliset tarkastukset ovat tärkeitä sen varmistamiseksi, että oireet havaitaan ennen kuin ne muuttuvat vakaviksi.