Kun henkilöllä on kirsikanpunainen täplä, hänellä on oire yhdestä useista sairauksista. Paikka on ilmeinen vain silmälääkärille, koska se sijaitsee silmän takaosassa. Se syntyy, kun tauti vahingoittaa silmän sisäseinän aluetta ja antaa taustalla olevien verisuonten punaisen värin loistaa vain yhdessä paikassa, jota ympäröivät läpinäkymättömät, valkeat solut. Yleensä kirsikanpunaisella paikalla olevilla ihmisillä on sairaus, joka estää heitä käyttämästä ja hajottamasta rasvoja normaalisti. Muita mahdollisia syitä ovat silmävamma tai verisuonten supistumisongelmat.
Silmän takaseinää kutsutaan verkkokalvoksi, ja se sisältää valoa ja kuvia tunnistavia soluja. Verkkokalvolla on pieni alue, nimeltään makula, joka on keltainen ja on paikka, jossa tehokkain näkö sijaitsee. Jos potilaan silmässä on kirsikanpunainen täplä, se on makula.
Sen sijaan, että se olisi keltainen ja terve kudos, kirsikanpunainen täplä näkyy valkoihoisilla joko lievästi punaisena tai kirkkaan punaisena. Pisteen väri riippuu henkilön epiteelisolujen väristä, joten esimerkiksi intialaista alkuperää olevilla ihmisillä voi olla punaruskea täplä ja alkuperäisillä australialaisilla voi olla punertavan musta täplä. Vaikka silmällä olevan henkilön epiteelisolut sanelevat värivaihtelua, kaikilla on punainen väri, joka johtuu silmän takaosan verisuonten punoituksesta.
Tämä punoitus johtuu siitä, että kirsikanpunainen täplä on alue, jossa veri verisuonissa näkyy, kun taas täplän ympärillä olevat solut ovat vaurioituneet eivätkä ole niin läpinäkyviä kuin normaalisti. Vaurioituneet solut muuttuvat valkoisiksi ja antavat kirsikanpunaiselle täplälle halo. Jos sairaus edelleen vaurioittaa aluetta, tämä läpinäkymätön alue kasvaa ja täplä pienenee.
Rasva-aineenvaihduntaongelmat ovat tärkeä syy kirsikanpunaisten pisteiden vaurioille. Näihin tiloihin kuuluvat geneettiset oireyhtymät, kuten Niemann-Pick-oireyhtymä, Hurlerin oireyhtymä ja Sandhoffin tauti, jotka voivat aiheuttaa henkistä vammaa. Tay Sachsin tautia sairastava lapsi oli ensimmäinen henkilö, joka tunnistettiin sairauteen liittyvillä kirsikanpunaisilla täplillä jo 1880-luvun lopulla. Silmälääkäri nimeltä Warren Tay, joka tutki vauvan, oli ensimmäinen, joka kuvaili paikan.
Geneettisen sairauden lisäksi kirsikanpunaiselle täplälle on useita muita syitä. Näitä ovat vahingossa tapahtuneet silmävammat ja alueen verenkiertoon tai hyytymiin liittyvät ongelmat. Myrkytys esimerkiksi hiilimonoksidikaasusta, metanolista tai kiniinistä voi myös aiheuttaa oireen.