DOOR -oireyhtymä on vakava mutta harvinainen geneettinen sairaus. Oireyhtymä on nimetty sen neljän merkittävän oireen mukaan. Näitä ovat kuurous, onykodystrofia, osteodystrofia ja henkinen kehitysvamma. DOOR -oireyhtymä on resessiivinen ominaisuus, joka voidaan periä, ja se havaitaan useimmiten lapsilla pian syntymän jälkeen.
Kuurous on DOOR -oireyhtymän merkittävä oire. Tämän oireyhtymän aiheuttamaa kuulon heikkenemistä kutsutaan “sensorineuraaliseksi”, mikä tarkoittaa, että potilaan kuulohermo ja sisäkorva eivät ole muodostuneet oikein. Sensorineuraalinen kuulonalenema on joskus korjattavissa kuulolaitteilla. Kuurous voi olla pysyvää DOOR -potilailla, jos kuulohermo on vakavasti epämuodostunut.
Toinen OVEN ilmaiseva oire on onykodystrofia. Tämä on tila, joka aiheuttaa epämuodostumia käsien ja jalkojen kynsiin. Kynnet, joihin onykodystrofia vaikuttaa, voivat muuttua kellertäviksi. Lisäksi OVESTA kärsivien ihmisten sormet ja varpaat ovat usein erittäin hauraita ja helposti vaurioituvia. OVEN aiheuttamat vakavat onykodystrofiset tapaukset voivat johtaa sormien tai varpaiden kynsien täydelliseen menetykseen.
Osteodystrofia on DOOR -oireyhtymän kolmas merkittävä oire. Tämä ehto saa luut kehittymään väärin. Pienet luut, kuten sormet, ovat usein epämuodostuneita eivätkä toimi kunnolla. Joillakin tästä kärsivillä potilailla on ylimääräisiä toimimattomia luita peukalon ja varpaiden alueilla. Osteodystrofia on erittäin heikentävä ja voi vaikuttaa potilaan kykyyn kävellä, seistä ja suorittaa elämän perustaitoja.
Viimeinen DOOR -oireyhtymälle ominainen oire on henkinen kehitys. Tämä voi olla joko lievää ja hallittavaa tai vakavaa ja täysin toimintakyvytöntä. Mielenterveyden heikkeneminen rajoittaa kognitiivisia kykyjä ja vaikeuttaa potilaiden toimintaa jokapäiväisessä elämässä. Yleensä tämä ehto rajoittaa kielen kehitystä, muistia ja ongelmanratkaisutaitoja.
Hyvin vähän tiedetään DOOR -oireyhtymän syistä ja hoidosta vuodesta 2011. Oireyhtymä on geneettisesti luokiteltu autosomaaliseksi resessiiviseksi piirteeksi. Kaksi kopiota mutatoituneesta geenistä tarvitaan, jotta DOOR voi olla läsnä yksilössä. Vanhempi voi kantaa DOOR -oireyhtymää aiheuttavan geenin kärsimättä itse sairaudesta.
Yleensä DOOR -potilaiden hoitoon liittyy yksittäisten fyysisten oireiden hallinta. Tämä voi edellyttää elämänlaatua parantavien työkalujen, kuten kuulolaitteiden ja pyörätuolien käyttöä. Edistyminen mielenterveyden häiriöiden ja muiden DOORin aiheuttamien oireiden ymmärtämisessä ja hyväksymisessä antaa potilaille mahdollisuuden saada koulutusta ja sosiaalista altistumista näistä vammoista huolimatta.