Perinnöllinen verenvuotoinen telangiektasia (HHT) on harvinainen, geneettinen sairaus. Se vaikuttaa verisuonten muodostumiseen ja voi aiheuttaa ongelmia niiden toiminnassa ja vuorovaikutuksessa keskenään. Erityisesti joillakin HHT -potilaan verisuonilla ei ole tarvittavia kapillaariliitoksia valtimoiden ja laskimoiden välillä. Tämä yhteyden puute aiheuttaa korkeapaineisen verenkierron suonien ja valtimoiden välillä, mikä johtaa valtimoiden/laskimoiden liitoskohdan suonien haurauteen, mikä voi aiheuttaa verenvuotoa tai verenvuotoa.
Kapillaariyhteyden puuttuminen perinnöllisessä verenvuotoisessa telangiektasiassa ei esiinny kaikissa laskimo-/valtimoyhteyksissä. Silti sitä voi esiintyä eri kehon alueilla ja vaikuttaa pieniin tai suuriin valtimoihin ja laskimoihin. Suonen koko määrittää, kutsutaanko herkkää ja verenvuotoon liittyvää yhteyttä telangiektasiaksi tai valtimo -epämuodostumaksi. Jälkimmäinen voi olla vaarallisempaa ja sijaita keuhkojen tai aivojen kaltaisilla alueilla ja aiheuttaa merkittävää uhkaa, jos verenvuotoa alkaa esiintyä. Monet telangiektaasit ovat läsnä ihon lähellä tai limakalvojen lähellä, ja yksi tämän sairauden tunnusmerkki on usein esiintyvä nenäverenvuoto tai näkyvä näyttö telangiektaaseista iholla.
On olemassa useita erilaisia perinnöllisiä verenvuotoisia telangiektasioita, joiden vakavuus voi vaihdella. Yhdellä lajilla, nimeltään nuorten HHT, on lisäominaisuus. Ihmiset voivat olla alttiita polyyppien kehittymiselle suolistossaan näiden kapillaaripitoisten laskimoyhteyksien lisäksi.
Kaikenlainen tämä tila periytyy. Perintömalli on autosomaalisesti hallitseva, mikä tarkoittaa, että ihmisten on perittävä vain yksi geeni yksinhuoltajalta voidakseen ilmaista taudin. Tämä tarkoittaa myös sitä, että ihmisillä, joilla on HHT, on 50% mahdollisuus siirtää sairaus mille tahansa jälkeläiselle.
Jotkut yleisimmistä HHT-oireista ovat nenäverenvuotoja, joita voi esiintyä usein, ja violetteja tai punaisia täpliä (telangiektaaseja) kasvoilla tai iholla puolivälissä. Ihmisillä voi esiintyä verenvuotoa myös muissa paikoissa, joissa asia on vakavampi. Maha-, maksa-, aivo- tai keuhkoverenvuotoja voi esiintyä, ja on tärkeää tunnistaa, että henkilöllä on perinnöllinen verenvuotoinen telangiektasia, jotta näitä mahdollisia riskejä voidaan seurata. Jos verenvuotoa esiintyy säännöllisesti, mutta se ei ole vakavaa, jotkut ihmiset tulevat aneemisiksi ja verikokeita voidaan tehdä usein tämän merkin etsimiseksi.
On tärkeää huomata, että oireiden ilmentyminen vaihtelee suuresti ja monia oireita voidaan hallita tai lääketieteellisesti hallita. Esimerkiksi kosteuden käyttö kotona voi auttaa usein esiintyvissä nenäverenvuodoissa. Epämiellyttävät tai kiusalliset telangiektaasit voidaan poistaa kirurgisesti. Useat kirurgiset toimenpiteet ovat hyödyllisiä valtimoiden epämuodostumien korjaamisessa, joten vakavaa verenvuotoa ei tapahdu sisäisesti. HHT -potilaat tarvitsevat erikoislääkärin huolellista seurantaa, mutta monet voivat elää hyvin normaalia elämää hyvin harvoilla toimenpiteillä.
Yksi asia, jota kaikki ihmiset, joilla on perinnöllinen verenvuotoinen telangiektasia, yleensä vaativat, on bakteerien endokardiitin (BE) ennaltaehkäisy. Tämä on antibioottihoito ennen hammashoitoa. Suun limakalvojen heikkous lisää bakteerien pääsyä verenkiertoon, mikä voi aiheuttaa infektion sydämessä. Jokaisen, jolla on HHT, tulisi ilmoittaa hammaslääkäreille, että tämä varotoimi noudatetaan, myös yksinkertaisissa asioissa, kuten hampaiden puhdistuksessa.