Mikä on tuberoosiskleroosi?

Tuberoosiskleroosi on geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista hyvänlaatuisten kasvainten esiintyminen aivoissa ja muissa kehon elimissä. Tämä harvinainen sairaus on usein peritty henkilön vanhemmilta, eikä siihen ole parannuskeinoa. Se voi johtua myös geenien TSC1 ja TSC2 geneettisestä mutaatiosta. Kun geenit muuttuvat, ne aiheuttavat solujen jakautumisen hälyttävällä nopeudella. Kasvaimet puolestaan ​​kehittyvät koko kehoon.

Kun henkilö kärsii tästä erityisestä sairaudesta, hän voi kokea kohtauksia. Käyttäytymisongelmat, oppimisvaikeudet ja mielenterveyshäiriöt ovat muita tämän taudin oireita. Henkilö voi kokea myös munuaisongelmia.

Vaikka tuberoosiskleroosia ei voida parantaa, lääkärit voivat hoitaa sairautta leikkauksella, lääkkeillä, työterapialla ja koulutustoimenpiteillä. Leikkaus suoritetaan kasvainten poistamiseksi aivoista tai muista kehon elintärkeistä elimistä. Lääkitystä voidaan käyttää sairauden aiheuttamien potilaan kohtausten hoitoon. Työterapia voi auttaa potilaita, jotka kärsivät tämän sairauden aiheuttamista mielenterveysongelmista. Kasvatusterapiaa voidaan käyttää auttamaan lapsia voittamaan tämän sairauden aiheuttamat kehitysviiveet.

Jos tuberoosiskleroosia sairastava potilas saa asianmukaista lääketieteellistä hoitoa, hän voi odottaa elävänsä normaalia elinaikaa. Joissakin tapauksissa aivojen tai munuaisten kasvaimet voivat aiheuttaa komplikaatioita. Tämä voi johtaa muihin lääketieteellisiin komplikaatioihin, joista osa voi osoittautua kohtalokkaaksi. Potilaat, joilla on lievä muoto, voivat nauttia suhteellisen normaalista elämästä. Ne, joilla on vaikeampi taudin muoto, joka liittyy henkiseen hidastumiseen ja kohtauksiin, kohtaavat enemmän vaikeuksia.

Lääkärit voivat epäillä, että vauvalla on tuberoosiskleroosi, jos se on altis kouristuksille tai jos hänellä on hyvänlaatuisia kasvaimia sydämessä. Jotkut taudin oireet voivat ilmaantua vasta lapsuudessa. Näitä oireita voivat olla kasvut kynsien alla, ihottumat, jotka muistuttavat ulkonäöltään aknea, hengenahdistus, yskä tai valkoiset täplät, jotka ilmestyvät iholle.

Kun lääkäri uskoo potilaan kärsivän tuberoosiskleroosista, hän voi tilata potilaalle erilaisia ​​testejä. Potilasta voidaan esimerkiksi joutua tekemään pään CT -skannaus tai magneettikuvaus. Lääkäri voi määrätä potilaan munuaisten ultraäänitutkimuksen tai tutkia ihon käyttämällä ultraviolettivaloa. Hän voi suorittaa DNA -testin selvittääkseen, ovatko taudin aiheuttavat geenit läsnä. Potilaat, joilla on tämä harvinainen geneettinen sairaus, tarvitsevat jatkuvaa käyntiä lääkärin seurannassa.