Adrenoleukodystrofia (ADL) on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa aivoihin ja lisämunuaisiin. On olemassa useita erilaisia adrenoleukodystrofian muotoja, jotka vaihtelevat erittäin vaikeista vastasyntyneen ja lapsuuden muodoista, jotka yleensä tappavat, lievempiin vaihteluihin, jotka voivat ilmetä myöhemmin elämässä. On mahdollista, että monilla saman perheen ihmisillä on hieman erilainen muoto tästä tilasta.
Potilailla, joilla on adrenoleukodystrofia, on toiminnallisia ongelmia peroksisomeissaan, solujen rakenteissa, jotka ovat vastuussa rasvojen hajottamisesta. Tietyt rasvatyypit alkavat kerääntyä elimistöön, koska niitä ei voida hajottaa. Lisämunuaisissa rasvat häiritsevät hormonien tuotantoa, ja aivoissa ne edistävät hermoja suojaavien myeliinivaippojen hajoamista. Lisäksi koska rasvoja ei voida hajottaa hyödyllisiksi komponenteiksi, keho ei voi syntetisoida lisää myeliiniä, koska se tarvitsee rasvoissa olevia yhdisteitä.
Tämä geneettinen tila liittyy sukupuoleen ja esiintyy pääasiassa pojilla ja miehillä. Naaraskantajat eivät yleensä kehitä sairautta tai heillä on lieviä oireita myöhemmin elämässä, koska he kantavat geeniä vain yhdessä X -kromosomissa ja heidän toinen X -kromosominsa ilman geeniä tukahduttaa viallisen geenin ilmentymisen. Noin joka 100,000 XNUMX ihmistä kehittää adrenoleukodystrofiaa.
Ihmiset, joilla on tämä tila, kehittävät lisämunuaisten vajaatoimintaa Addisonin taudina, joka johtaa moniin terveysongelmiin. Neurologiset vauriot aiheuttavat puheongelmia, kompastumista, koordinaatio -ongelmia, huonoa muistia, näköongelmia, kohtauksia, dementiaa, kuuroutta ja käyttäytymishäiriöitä. Vahinko on progressiivinen, ja kun tila ilmenee lapsuudessa, ennuste on yleensä erittäin huono. Yksilöillä, jotka kehittävät adrenoleukodystrofiaa myöhemmin elämässä, on paremmat mahdollisuudet selviytyä, ja heillä on paljon lievempiä oireita.
Adrenoleukodystrofiaan ei ole parannuskeinoa. Hoitotoimenpiteitä, kuten hormonihoitoa, käytetään tautiin liittyvien terveysongelmien ratkaisemiseen, ja luuydinsiirroilla näyttää olevan lupauksia. Jotkut ihmiset ovat myös menestyneet Lorenzon öljyllä, yhdisteellä, joka on nimetty kuuluisalle adrenoleukodystrofiapotilaalle ja joka on suunniteltu hidastamaan vaurioiden etenemistä, vaikka tutkimukset ovat osoittaneet, että Lorenzon öljy ei ehkä ole tehokas pitkällä aikavälillä.
Geneettisiä hoitoja voidaan jonain päivänä käyttää ADL -potilaiden hoitoon. Vanhemmat voivat myös suorittaa geneettisen testin sen määrittämiseksi, ovatko he taudin kantajia vai eivät. Niille, jotka haluavat välttää lapsia, joilla on tämä sairaus, vanhemmat, jotka kantavat geeniä, voivat käyttää avustavaa lisääntymistekniikkaa raskaaksi ja valita ennen implantaatiota tehdyn geneettisen diagnoosin, jossa vain geenitön alkio valitaan istutusta varten.