Mikä on Schizencephaly?

Skitsencefalia on hyvin harvinainen aivojen synnynnäinen poikkeavuus, jossa aivot keskeytetään yhdellä tai useammalla halkeamalla, jotka on täytetty aivo -selkäydinnesteellä. Yksipuolisessa skitsencefaliassa potilaalla on halkeama toisella aivopuoliskolla, kun taas tämän tilan kahdenvälinen muoto koskee molempia pallonpuoliskoja. Tätä tilaa sairastavilla potilailla on useita neurologisia ongelmia halkeamien koon ja sijainnin mukaan.

Skitsencefaliaan on useita mahdollisia syitä. Ympäristöaltistuminen tietyille aineille aivojen kehityksen kriittisen vaiheen aikana voi aiheuttaa tämän tilan, samoin kuin tietyt äidin infektiot. Joskus skitsencefalia esiintyy satunnaisesti sikiön kehityksen poikkeavuuksien seurauksena. Kaikissa tapauksissa halkeamat on vuorattu harmaalla aineella, mikä osoittaa, että ne muodostuvat hyvin aikaisin. Halkeamat voivat olla luonteeltaan suljettuja tai avoimia potilaasta riippuen, jolloin tila luokitellaan joko avoimeksi tai suljetuksi huuliksi.

Skitsencefalian tapauksia voidaan joskus diagnosoida synnytyksen ultraäänen aikana. Muissa tapauksissa tila voi ilmetä synnytyksen ja synnytyksen jälkeen, kun potilas ei saavuta kehityksen virstanpylväitä tai hänellä on ongelmia, kuten halvaus, lihasheikkous ja kohtaukset. Kouristuskohtaukset ovat erittäin yleisiä skitsenepalipotilailla, ja joillekin kehittyy myös vesipää, jossa aivoihin kertyy nestettä, mikä voi olla vaarallista potilaalle. Nämä ongelmat jatkuvat koko elämän ja vaihtelevat vakavuuden mukaan. jotkut potilaat voivat elää suhteellisen normaalia elämää tämän tilan yksipuolisilla muodoilla, kun taas ihmiset, joilla on kahdenvälinen skitsencefalia, kohtaavat yleensä vakavampia ongelmia.

Skitsencefaliaa ei ole mahdollista parantaa, mutta tekniikoita voidaan käyttää tilan hallintaan ja potilaan mukavuuden ylläpitämiseen. Fysioterapiaa voidaan käyttää auttamaan potilasta kehittämään lihasvoimaa, kun taas lääkkeet voivat hallita kohtauksia ja henkilökohtainen koulutus voi auttaa lasta käsittelemään kehityshäiriöitä. Jos vesipää kehittyy, shuntti voidaan asentaa kirurgisesti ylimääräisen nesteen tyhjentämiseksi.

Skitsencefaliaa sairastavan lapsen saaminen ei tarkoita, että tulevilla lapsilla on tämä tila, koska se ei ole perinnöllinen. Äidit voivat vähentää skitsenfaalian riskiä lapsillaan varoen välttämään ympäristölle altistumista ja infektioita raskauden aikana, erityisesti alkuvaiheessa, jolloin aivot kehittyvät hyvin nopeasti. Viime kädessä synnynnäisiä synnynnäisiä vikoja voi kuitenkin esiintyä, vaikka raskaana olevat naiset olisivat erittäin varovaisia ​​raskaudestaan; hedelmöitetyn tsygootin muuttaminen kokonaiseksi ihmisvauvaksi on monimutkainen prosessi, jossa on useita vaiheita, ja joskus askel yksinkertaisesti menee pieleen.