Mikä on Alpersin tauti?

Alpersin tauti on hyvin harvinainen sairaus, jolle on tunnusomaista aivojen solujen asteittainen vaurioituminen ja menetys tai rappeutuminen ja vakavat maksaongelmat, jotka lopulta johtavat kuolemaan. Se tunnetaan myös nimellä progressiivinen sklerosoiva poliodystrofia ja lapsuuden etenevä hermosolujen rappeutuminen. Se on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa lapsiin ja oireet alkavat ennen viiden vuoden ikää. Oireita ovat kouristukset, lihashallinnan menetys, dementia ja maksan vajaatoiminta. Alpersin tautiin ei ole parannuskeinoa; hoito keskittyy oireiden lievittämiseen.

On arvioitu, että Alpersin tauti kärsii alle yhdestä 1 200,000 lapsesta; on kuitenkin vaikea saada tarkkaa lukua häiriön diagnosoinnin vaikeuksien vuoksi. Se on yksi geeneistä taantumapiirteenä, joten molempien vanhempien on oltava kantajia välittääkseen sen lapselleen. Häiriön tarkka mekanismi on tuntematon, mutta sen uskotaan olevan metabolinen vika, joka vaikuttaa solujen mitokondrioiden toimintaan, jolloin ne eivät pysty tuottamaan energiaa kudoksille. Ilman tätä tarvittavaa energiaa aivojen harmaan aineen solut vaurioituvat ja kuolevat aiheuttaen ongelmia koko kehossa.

Alpersin tautiin sairastuneilla lapsilla on tyypillisesti ensimmäiset oireet kolmen kuukauden ja viiden vuoden iässä. Yleensä ongelman ensimmäiset merkit ovat kouristukset, raajojen jäykkyys ja epänormaali lihasääni, jota kutsutaan hypotoniaksi. Näitä indikaattoreita seuraa usein kognitiivisten ja kehitystavoitteiden saavuttamatta jättäminen sekä jo olemassa olevien taitojen ja kykyjen menetys.

Alpersin tauti on etenevä sairaus, eli sen vakavuus kasvaa jatkuvasti. Alusta alkaen merkkejä lapset menettävät edelleen toimintakykynsä, eivätkä he lopulta kykene hallitsemaan lihaksiaan, kommunikoimaan tai käsittelemään tietoja. He kehittävät usein dementiaa ja menettävät kaikki kognitiiviset toiminnot. He voivat kehittyä sokeudeksi tilasta, jota kutsutaan optiseksi atrofiaksi, joka on näköhermon rappeutuminen, kunnes se ei enää toimi. Yleensä maksasairaus kehittyy ja potilailla ilmenee keltaisuutta ja mahdollisesti maksan vajaatoimintaa.

Heikkeneminen etenee yleensä nopeasti ja johtaa kuolemaan, kun keho ja aivot eivät enää pysty toimimaan. Oireiden ilmaantuessa potilaat voivat kuolla vuoden sisällä. Kuolema johtuu usein hallitsemattomista kohtauksista, maksan vajaatoiminnasta tai sydän- ja hengitysvajeesta. Alpersin tautia sairastavat potilaat jäävät harvoin yli kymmenen vuoden ikäisiksi.

Koska Alpersin tauti on hengenvaarallinen, hoito keskittyy toiminnan ja mukavuuden ylläpitämiseen mahdollisimman pitkään. Tällä hetkellä ei ole mitään keinoa hidastaa taudin etenemistä, mutta voidaan ryhtyä toimenpiteisiin potilaiden pitämiseksi mahdollisimman mukavana. Hoitoihin voi kuulua fysioterapiaa ja kouristuslääkkeitä.